错过了诊断:22 q11.2删除综合症

(PhysOrg.com)的一篇文章发表在杂志6月刊自然评论:神经科学提供的第一个全面概述遗传、神经和认知基地经常未被诊断出的先天性障碍与一组复杂的基因,医学、神经学、行为和精神特征:往往令人困惑的染色体22 q11.2删除综合症(q11.2ds 22日)。

那些22 q11.2ds可以显示一堆的先天性心脏和口腔上颚音/面部缺陷,其他医疗问题,智障人士和精神疾病,所以它经常被误认为其他条件,托尼·西蒙说,加州大学戴维斯分校的精神病学和行为科学教授思想研究所和文章的作者。

“有如此巨大的差异表现的22个q11.2ds几个医生认出它是什么,”西蒙说。“但重要的是,医生更清楚这样的孩子可以得到早期识别服务和管理为每一个可能出现的问题。”

条件的名称描述22号染色体上的一个位置,一点点的遗传信息缺失:microdeletion。DNA的亚微观的损失影响一些35 - 60的基因的表达。虽然它可以被继承,突变通常油然而生。它是使用一个测试诊断称为荧光原位杂交。

最早遇到的孩子22 q11.2ds可能儿科心脏病专家,因为许多患有注意力缺陷多动症的儿童生来就具有严重的出生时心脏缺陷,需要手术。在这些是法洛四联症,它发生在22 q11.2ds近四分之一的人。缺陷,一个复杂的四个心脏畸形是最常见的原因“蓝宝贝”综合症。

异常口感和喉咙周围结构的发展也是常见的障碍,面部畸形、学习障碍、低钙、甲状腺和甲状旁腺水平,低肌肉张力和身材矮小。对许多影响儿童免疫系统异常可以让它危险接受某些疫苗。

增加了混乱约22 q11.2ds就是它的名称。之后,它也被称为先天性胸腺发育不全综合症的内分泌学家第一次描述了四个关键特性,和velocardiofacial综合症,因为心脏/面部/口语/鼻腔异常。其他名字的条件,现在很少使用包括Shprintzen综合症,conotruncal异常综合症,Cayler颅面综合征,先天性胸腺发育不全和胸腺发育不全。今天许多专业人士喜欢22 q11.2ds标签,因为它指的是基因病变发生在大多数人给其中一个诊断。

那些受到22 q11.2ds患精神分裂症的风险显著增加。而大多数人22 q11.2ds不继续发展精神障碍,精神分裂症并开发在大约25 - 30%的情况下,但原因还不是很清楚。这发生在大约1%的普通人群。

22 q11.2删除综合症患儿一般智商低于平均水平,比语言更好的口头能力和注意力问题。他们也可能被诊断为自闭症或注意缺陷/多动障碍(ADHD)。一些大脑结构不同22 q11.2ds患儿与正常儿童和异常连接模式或活动曾被观察到在大脑的不同部分。

最近的研究都集中在有类似的基因缺失小鼠中发现的人类。小鼠模型大大增加潜在的理解底层的遗传和神经基础条件,西蒙说,神经异常的小鼠模型研究将加速理解参与发展的认知障碍和精神分裂症在22个q11.2ds。

西蒙思想研究所所长的认知分析和脑成像实验室的任务是调查和检查像22 q11.2ds神经发育障碍。实验室还与22个人与家庭密切合作q11.2ds通过其最近开发22 q11.2ds平移诊所,推出了在大脑研究所的支持下,加州大学戴维斯分校卓越中心的发育障碍。

诊所的主要焦点是武装家庭详细的神经心理学和发展来支持他们的努力和行为儿科评估在医疗和教育系统。通过这样做,实验室团队希望减少的一些困难和挫折照顾儿童和青少年。

“我们正试图最小化学习困难和帮助减少压力和焦虑,家庭照顾爱人22 q11.2删除综合症会经验,”西蒙说。“我们也正在努力提供更多的教育和支持,以帮助家庭倡导服务。”

西蒙的实验室产生了几个教育视频,包括讨论的医疗问题出现在22 q11.2ds,帮助医生了解症状伴随的复杂状况。在实验室的网站上可以播放的视频,在dvd也出售。

“视频补我们的研究,给我们实验室一个丰富、全面的方法和22 q11.2ds个人的需要。这是很重要的,因为很少有医生、教师和其他专业人士理解与儿童22 q11.2ds相关的问题,以及如何适当地作出回应,”西蒙说。“我们试图扭转局面的父母影响孩子教育提供者。”