遗传祖先改善哮喘和肺病的诊断数据

肺部疾病的美国人可能面临更大程度的肺损伤比他们或他们的医生怀疑,取决于个人的基因遗传,7月7日发布的一项研究表明。研究影响范围从诊断哮喘的严重程度,为肺移植残疾决策或资格,研究人员说。

迄今为止规模最大的此类研究,跨越12个研究中心和池超过3000名患者的数据,一组由加州大学旧金山分校和西北大学的研究人员发现,患者的精确遗传背景告诉更多的关于潜在的肺功能——因此所遭受的任何损害比认同种族概要中常用这样的测试。

结果指向一个更精确的方法,评估患者的肺功能,以及使用精确的潜在影响遗传基准评估卫生总体而言,研究人员说。结果将出现在7月22日的印刷版的“新英格兰医学杂志》上”,在nejm.org在线7月7日。

肺功能是许多医疗评估,使用标准的基准,如年龄、性别和种族,确定个体病人的正常预期范围。类似的标准也用于评估肾脏功能或某些癌症的风险。患者的肺部疾病,这些标准帮助医生评估损害的严重程度由病人的肺功能测试,通常用于确定病人是否有严重的哮喘,或者他们是否可能有资格得到伤残保险或肺移植。

标准种族类别,然而,不捕捉我们的祖先多样性的程度,根据文章的资深作者,埃斯特万·g·伯查德,医学博士,英里,加州大学旧金山分校的基因中心主任,环境和健康,和生物工程和治疗学系的一员,UCSF医学学校之间的联合部门和药房。

“世界各地的人们有更丰富的遗传基因可以被我们当前定义的比赛,”伯查德说,注意到几乎每一个大陆都有庞大的人口,已知基因混合。“当我们迫使病人个体盒子,如“非裔美国人”或“白人”,我们丢失大量的遗传信息。”

这项研究只关注病人将自己定义为非裔美国人,参与者的实际遗传祖先范围广泛,包括白人和非洲遗产。

“由于遗传祖先改善肺功能正常的定义,它可能是确定所有肺部疾病的严重程度相关,为哮喘在这项研究中,它是“增加了拉杰什·库马尔,医学博士,一个儿童纪念医院主治医师,西北大学Feinberg医学院的副教授和铅和通讯作者在纸上。“考虑到遗传祖先可能导致更多的适当治疗的病人。”

该研究使用最近开发的遗传工具来评估个体遗传祖先和发现了一个重大的祖先和肺功能之间的联系。技术进步显著减少了这些工具的成本,根据研究人员。结果,这可能是一个可行的方法,以相对低的成本极大地改善病人的治疗。

研究人员使用五大独立与认同非裔美国人群健康研究,年龄在18岁到93岁,研究遗传祖先的影响肺功能的措施。

研究小组发现一个重要的非洲血统和肺之间的联系测量在所有年龄段的男性和女性。

“这项研究提供了新的证据表明,遗传祖先与生理措施,“今后补充道。“有了它,我们更近一步个性化医疗。”

作者承认一些重要研究的局限性。例如,之间的关系肺功能和祖先可能受到非遗传因素的影响,如社会和环境风险。