遗传性肾脏疾病与基因的位置

深入研究一个家庭有多个代影响肾脏疾病已经确定一个未知的位置基因异常导致局灶性节段性肾小球硬化症(FSGS),出现在即将出版的一项研究表明美国肾脏病学会杂志》上(JASN)。

“我们发现了一个地区的人基因组2 p与FSGS在染色体上一个大家庭有超过12个人的影响,”评论拉希德Gbadegesin博士面交(杜克大学医学中心、杜伦、数控)。“这个发现可能最终提高我们理解疾病机制FSGS和可能导致识别特定的和更少的有毒治疗。”

Gbadegesin和米歇尔·p·韦恩,医学博士,首席研究员(杜克大学医学中心)是一个国际研究小组寻找新的致病基因FSGS,这种疾病的特点是进步的疤痕的肾脏。肾衰竭的常见原因是在世界范围内,尤其是在儿童和年轻的成年人。研究包括6个家庭,受家庭影响FSGS但没有前面所显示的基因异常导致的疾病。

新2 p染色体位点被发现在一个中欧家庭。这个家人信息回到五世代以来受到FSGS至少12个成员。受影响的家庭成员肾脏疾病在不同的时间,从他们的童年和青少年时期,但在30岁前迅速发展到终末期肾功能衰竭。

这项研究只显示位置(“轨迹”)的异常基因。“我们的最终目标是识别出这个家庭中有缺陷的基因,并试着去理解它如何导致FSGS,“Gbadegesin说。“目前我们已经缩小了疾病的地区一百万基地,超过三十亿基地存在于人类。”

大多数情况下的FSGS不继承。然而,研究人员希望他们的发现将会导致新的深入了解FSGS发展和改善治疗。“可用的治疗FSGS不是有效是特异性的,有明显的副作用,”Gbadegesin解释道。“理解疾病机制有可能识别特定的和更少的有毒治疗。”

研究人员注意到,2 p染色体异常出现罕见。“我们没能找到更多的有缺陷的家庭在同一地区疾病轨迹”Gbadegesin说。

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