基因疗法治疗眼部疾病的有希望的结果
眼睛的易接近性和特定遗传缺陷与眼部疾病之间已建立的联系为使用基因疗法提供长期治疗益处提供了希望。由Mary Ann Liebert, Inc.出版的同行评审期刊《人类基因治疗》(Human Gene Therapy)最新一期的两篇报告描述了在严重视网膜退化的小鼠模型中有效替换人类基因以保持感光器功能。
来自哈佛医学院和马萨诸塞州眼耳医院(波士顿，马萨诸塞州)的Basil Pawlyk及其同事将人类rgpr相互作用蛋白-1的基因传递给患有莱伯先天性黑朦(LCA)的小鼠，这种疾病与RPGRIP1的突变形式有关，导致眼睛中的光感受器退化。研究人员将该基因包装在腺相关病毒(AAV)载体中，并将载体注射到受感染小鼠的视网膜下。他们证明了人类基因在光感受器中的表达，并正确定位到纤毛。进一步的评估显示，治疗后的眼睛中感光器的功能和存活得到了改善。
作者总结说，这项研究的结果发表在题为“替换基因治疗在Leber先天性黑朦小鼠模型中，人类RPGRIP1序列减缓了光感受器退化，”验证了一种基因治疗设计，可以作为未来受这种形式的LCA影响的患者临床试验的基础。
在同一期杂志中，来自马萨诸塞大学医学院(伍斯特)的Kamolika Roy, Linda Stein和Shalesh Kaushal回顾了重组AAV载体用于基因治疗眼病的使用。基于LCA的三个早期临床试验的成功，他们得出结论，这种方法似乎“是一种安全、有效和长期的治疗LCA的方法，这是一种以前无法治愈的疾病。”在《眼部基因治疗:重组腺相关病毒介导的基因治疗干预治疗眼部疾病的评估》一文中，他们得出结论，raav介导的基因治疗是“最适合眼部疾病的基因治疗方法”。
“在LCA相关小鼠模型中成功纠正这一光感受器缺陷应该会引发一波新的翻译研究浪潮视网膜变性的主编，医学博士詹姆斯·m·威尔逊说人类基因他是费城宾夕法尼亚大学医学院病理和检验医学系基因治疗项目的负责人。
