科学家绘制了基因组中的身高“热点”，这是解释身高差异的“巨大”一步

(PhysOrg.com)——由波士顿儿童医院、布罗德研究所(Broad Institute)以及欧洲和北美其他六个机构的研究人员领导的200多个机构的国际合作，已经确定了数百种遗传变异，这些遗传变异约占人类身高遗传变异的10%。

这项名为GIANT(人体测量特征遗传调查)联盟的合作汇集了超过18万人的数据，其中包括来自美国、加拿大、欧洲和澳大利亚46项独立研究的数百万份遗传结果。在9月29日的杂志网络版上自然在美国，研究人员报告了数百种与身高相关的基因变异，分布在大脑中至少180个不同的位点基因组(称为基因座)。

他们进一步表明，这些变异一致地聚集在来自至少六种不同生物途径的基因周围。许多基因位于已知的相关基因附近骨骼的生长综合症，而另一些则涉及以前未被认识的遗传生长调节剂，为身高生物学研究开辟了新的前沿。

波士顿儿童医院、布罗德研究所和哈佛医学院的医学博士乔尔·赫施霍恩(Joel Hirschhorn)说:“身高显然与遗传有很大关系——矮个子父母的孩子往往更矮，高个子父母的孩子也往往更高。”他与英国埃克塞特大学的蒂莫西·弗莱林(Timothy Frayling)博士共同撰写了这篇论文。“这篇论文是迄今为止在理解人与人之间的哪些遗传变异导致了身高差异方面迈出的最大一步。”

为了寻找影响身高的基因，Hirschhorn和同事们使用了所谓的全基因组关联(GWA)研究。这些研究撒下了一张大网，对数百万个网站进行了抽样调查遗传变异在大量人群中分析数据，寻找与基因组中任何变异相关的一致的身高差异。当研究人群足够大时，这些相关的变异可以成为基因的标志，这些基因有助于身高等特征，由于许多不同的遗传原因，人与人之间的差异很大。

赫施霍恩说:“身高遗传差异的很大一部分可以用常见的变异来解释，这些变异单独来说影响非常小。”“我们都有许多不同的变体，每一种都让我们稍微更高或更矮。”

基因组中至少有19个位置有多个与身高独立相关的变异，这表明附近的基因在调节儿童生长过程中很重要，可能在现有的与身高相关的变异中占相当大的比例。

这项研究还涉及了遗传学领域的两个争议。一个涉及到GWA研究本身的价值。批评人士认为，尽管迄今为止，这些研究已经确定了与人类疾病和特征相关的1000多种变异，但它们并没有告诉我们关于潜在生物学的太多有用信息。

与之前的任何遗传研究相比，身高的巨大遗传变异研究发现了更多影响性状的遗传变异，证明了在大人群中进行遗传变异研究的价值。Hirschhorn说:“有了足够的统计能力，你就可以识别出很多基因位点，并且出现了在小型研究中不明显的明显相关的生物途径。”

第二个争议涉及罕见和常见基因变异的作用。许多科学家认为，改变基因功能并影响疾病或性状的基因变异很罕见(只发生在人口的1%或更少)，因为自然选择倾向于将它们从人口中淘汰。

赫施霍恩说:“我们的研究表明，至少在某些情况下，是常见的变异起了作用。”“更重要的是，它们集中在突出生物途径的特定基因附近或内部的一致区域，而不是随机分布在基因组中。”

尽管该研究确定了大量的基因座，但这些基因座所解释的身高变化比例仍然不大，约为10%。Frayling说:“全基因组关联研究是非常强大的工具，但即便如此，我们仍然没有完全理解基因组差异如何影响人类常见特征(如身高)的全部细节。”“事实证明，身高等复杂特征比我们最初想象的要复杂得多。如果我们要充分理解个体之间的差异，我们将需要更强大的工具和不同的方法。”

身高是复杂性状遗传研究的经典模型，因为它很容易测量，而且个体之间差异很大。孟德尔遗传学认为，豌豆是绿色还是黄色是由一个遗传基因决定的，而身高则不同，它有很多层次，是多个基因的总和。"如果我们能了解高度这将有助于我们了解其他多基因性状是如何遗传的，”赫施霍恩说。