对“加速衰老”疾病的新见解

哈钦森-吉尔福德早衰症综合征(HGPS或早衰症)是一种罕见的遗传疾病，它会导致幼儿出现与高龄相关的症状，如秃头、皱纹、骨质疏松和心血管疾病。现在，细胞出版社在9月14日的杂志上发表了一项研究细胞发育用老鼠模型来阐明早衰症，也许还能阐明正常的衰老过程。

早衰症是由层蛋白a的基因突变引起的，这种突变导致了“孕激素”的产生，这是层蛋白a的一种被截断的蛋白质，它会导致早衰症细胞核变形:变得畸形新加坡医学生物学研究所的资深研究作者科林·l·斯图尔特博士说:“孕激素是如何引起早衰症的，它是否有助于正常的衰老过程，这些都是人们激烈猜测的领域。”

斯图尔特博士和他的同事此前开发了一种小鼠模型早衰症。在目前的研究中，他们表明与他们的小鼠模型相关的突变产生了类似于早孕素的层蛋白a的截断，并导致产后结缔组织细胞停止产生细胞外基质。周围基质的缺乏会导致细胞停止分裂并死亡。然而，研究人员在研究时并没有看到同样的效果胚胎细胞．这种产前和产后差异对细胞行为的影响突变小鼠这一研究意义重大，因为患有早衰症的儿童在出生时表现正常，但在出生后不久就会出现加速衰老的迹象，经常在十几岁时死于心脏病。

研究人员继续表明，小鼠和人类早衰症细胞的细胞外基质缺陷是由于一种叫做Wnt信号通路．“我们的研究结果为早衰症是结缔组织疾病的假设提供了支持细胞外基质表现为骨骼、牙齿、皮肤和血管系统的异常，”斯图尔特博士总结道。“如果这些失败是由于Wnt信号和/或细胞骨架-细胞外基质功能的缺陷，他们提出了可能的新的干预途径，可能有助于治疗这种疾病。”

由于也有证据表明，在正常衰老过程中，血管系统中有缺陷的层膜产生，研究人员急于探索他们的新发现在这些方面以及在早衰症和正常衰老的其他方面的潜在影响。