研究人员证实产前心脏缺陷在脊髓性肌萎缩的情况下
密苏里大学的研究人员相信他们已经找到了一个关键的难题治疗脊髓性肌萎缩(SMA) -世界领先的婴儿死亡的遗传原因。近6000年出生SMA,据估计,近30到40的人导致了SMA的特质。
在一项新的研究人类分子遗传学系的教授,基督教Lorson兽医病理学和部门分子微生物学和免疫学,发现胎儿心脏缺陷与SMA在老鼠身上。Lorson认为这一发现对最终治疗作为临床医生可以不再专注于神经系统治疗SMA。
Lorson的研究小组,由Monir Shababi,研究科学家,研究了两种动物模型的SMA和发现心脏缺陷被发现在SMA发展和包括新生儿纤维化在心脏,心脏的心室畸形,变薄墙,心率较慢。
“很有可能,SMA在严重的情况下,这种疾病并不局限于运动神经元;相反,它变成了一种多系统疾病,心脏的贡献只是一个系统,“Lorson说,他在μ债券生命科学中心工作。“这些结果符合临床严重SMA病例报告描述心脏缺陷。完全解决这个疾病,任何新疗法或药物必须在每一个组织有效,不仅仅是运动神经元。我们理解疾病越多,我们将更好的疗法或更好的支持性护理发展。这种保守对人类意味着什么是治疗必须超越神经系统最严重和最深刻的案例。”
脊髓性肌肉萎缩症是由被称为SMN1基因丢失。人类有一个额外的叫做SMN2基因只会让少量的正常SMN蛋白-蛋白需要防止SMA。SMN1 SMN2超过99%是相同的,但两者之间的细微差别导致戏剧性的差异SMN2产生的功能的蛋白质的量。
通常情况下,这种疾病从偏远的四肢移动到身体的主干。大多数死亡是由肺部呼吸衰竭引起的。研究人员一直在针对SMN2——Lorson所谓的“部分功能备份”——因为任何增加SMN2意味着更好的结果。
“SMN2是像一盏灯的暗了下来,我们尝试让它亮。甚至把它一点可能会帮助极大,”Lorson说。
