自闭症研究揭示了基因变化的大脑

很多基因变异与自闭症,但这些细微变化如何改变大脑,最终,行为?

利用脑成像和遗传侦探工作,加州大学洛杉矶分校的科学家大卫格芬医学院的研究所和塞梅尔神经科学和人类行为是第一个来说明基因变异的大脑。发表在11月3日在线版科学转化医学他们的发现提供了关键的失踪的实物证据,改变基因修改的链接大脑功能和学习。

“这是一个关键的难题我们一直在寻找,”首席研究员丹尼尔Geschwind博士说,神经病学和精神病学教授拥有加州大学洛杉矶分校的戈登和弗吉尼亚麦克唐纳杰出的椅子在人类遗传学。“现在我们可以开始揭开神秘的基因重新排列不仅在自闭症大脑的回路,但在许多神经系统疾病有关。”

加州大学洛杉矶分校的团队审查大脑连接和功能的差异源于两种形式的CNTNAP2基因,其中一个增加患孤独症的风险。

Geschwind和其他人所做的早期研究表明,基因中最活跃大脑发育在额叶。该地区是高度参与学习,经常在自闭症儿童中断。

怀疑CNTNAP2可能会影响大脑的活动研究人员使用,功能性磁共振成像(fMRI)扫描的大脑32个孩子进行学习相关的任务。一半的孩子患有自闭症,一半没有。

团队的目标是衡量各种通信通道的强度在不同的大脑区域相互连接。

功能磁共振成像图像兴奋的科学家,证实了他们的怀疑。

不管他们的诊断,孩子们带着风险变异显示大脑脱节。额叶是过于依赖本身和连接到大脑的休息。沟通后的大脑尤其减少。

“在孩子携带该基因,大脑的前部似乎主要与自身说话,”解释第一作者阿什利scott van Zeeland,现在迪金森Scripps转化科学研究所研究员。“它不沟通与大脑的其他部分,缺乏远程连接的大脑。”

这取决于CNTNAP2版本孩子进行,研究人员还发现不同之间的连接大脑的左右。在大多数人,左边流程功能与语言,喜欢演讲和理解。

在孩子们没有什么基因,沟通途径的额叶与大脑的左侧。

患儿的风险变异、通信通路在前面叶两边连接的更广泛的大脑。不寻常的对称性表明大脑中的基因变体就让连接,也许解释了为什么这个版本的CNTNAP2与延迟相关的演讲。

“我们看到,如果你有变异的风险,你的大脑显示中断激活模式是否被诊断出自闭症,”首席研究员苏珊Bookheimer解释说,一位精神病学教授拥有华金柱身椅子在认知神经科学。“我们怀疑CNTNAP2扮演重要的角色在连接神经元在大脑的前部,而风险变量干扰过程。”

通过加强对基因之间的关系的理解,大脑和行为,加州大学洛杉矶分校发现可能导致自闭症的早期检测,和新的干预措施加强之间的联系的额叶和左侧大脑。

“如果我们确定了CNTNAP2变体是一致的预测语言困难,”scott van说Zeeland,“我们可以开始设计靶向疗法来帮助大脑平衡和移动它到更为正常的发展道路。”

研究人员测试特定的治疗是否可以改变大脑功能通过测量连接前后病人的治疗,她补充道。

作者强调,连通性研究中发现的模式仍在正常基因的光谱变化。“三分之一的人口携带这种变体在其DNA,“Geschwind指出。“重要的是要记住,基因就不会引起自闭症,只是增加风险。”