基因与肾脏疾病恶化非洲裔美国人

在非裔美国人与高血压有关的肾脏疾病(高血压),一个常见的基因变异是肾脏疾病的风险急剧增加,据一项研究发表于《美国肾病学会第43届年会和科学博览会。结束阶段肾脏疾病(ESRD)与高血压发生在非裔美国人的人口速度13.1倍的白人学生。

“我们发现患者常见的基因型是大约1.5倍累进肾脏疾病与其它基因型相比,“评论布拉德·c·阿斯特博士(巴尔的摩约翰霍普金斯大学彭博公共卫生学院的)。超过一半的患者的基因变体的研究可以有助于ESRD的高速率非裔美国人。

研究人员进行遗传研究来识别MYH9基因的变体形式在706年非洲裔美国人与高血压有关的肾脏疾病(高血压肾硬化)。病人从一个更大的研究中,肾病和高血压的非裔美国人研究(AASK)。

“非洲裔美国人的风险更高(ESRD与白人相比,但这种差异的原因是未知的,”阿斯特解释说。“MYH9基因的遗传变异,常见的非裔美国人,最近被发现与ESRD有关个人没有糖尿病。我们检查了这个基因变异之间的关系和肾脏疾病进展与高血压肾硬化非裔美国人。”

在AASK病人,几个MYH9基因变异与肾功能下降的风险或迹象。参与者与一个MYH9变体可能其他变体。

MYH9相同基因变异ESRD之前与非糖尿病患者也与风险增加有关AASK进行性肾脏疾病的病人。(ESRD)死亡的风险,或明显的肾功能下降为50%高于那些没有变异的基因。

MYH9基因变体是很常见的,在AASK研究参与者的55%。与进步的肾病协会是独立于年龄、性别、或治疗高血压。相同的变异存在于许多非裔美国人没有肾脏疾病,然而。

结果添加新的证据表明MYH9变体在肾脏疾病率和种族差异结果。“特定的基因变异和结果之间的联系可以帮助我们理解进步肾脏疾病的病理生理的过程和可能导致的研究领域来减缓或阻止进步肾脏疾病,”阿斯特说。

与此同时,新研究质疑MYH9变异的重要性。*那些邻近基因的研究表明,称为APOL1,实际上可能是ESRD非糖尿病的致病基因/ CKD的非洲裔美国人。MYH9可能只是因果基因的一个标志。还需要进一步的研究来剖析APOL1的贡献和MYH9 CKD的非洲裔美国人,并确定效用APOL1 / MYH9轨迹在诊断和患者管理。

阿斯特指出,AASK研究中,用来测试不同血压药物和血压目标,有严格的纳入和排除标准。“这项研究的结果可能并不适用于其他人群,”他说。

---

---