癫痫猝死中发现心脏连接

(PhysOrg.com) -癫痫猝死(SUDEP)是癫痫相关死亡的最常见原因，每年约有150名澳大利亚人死亡，但潜在的原因仍然是一个谜。

百年研究所和悉尼大学的新发现揭示，有缺陷的心脏基因可能是缺失的一环，根据今天发表在《柳叶刀》杂志上的研究大脑病理学．

SUDEP是一个术语，适用于癫痫患者没有明显原因的突然死亡。当这种死亡发生并排除所有其他可能的死亡原因时，SUDEP通常被认为是死亡原因。

“癫痫猝死主要发生在年轻人中，因此这些发现可能对通过早期诊断挽救生命产生巨大影响。最终目标将是使用癫痫患者的基因筛查，以确定这些可能增加突然意外死亡风险的基因突变，”主要作者百年研究所和悉尼大学分子心脏病学主任Chris Semsarian教授说。

对猝死的癫痫患者的研究发现，在一种被称为长QT综合征的潜在致命心脏疾病中存在某些基因突变。长QT综合征是由超过10个基因突变引起的，其中8个基因会干扰细胞膜的离子通道，破坏细胞膜的调节能力电活动在我们身体里。这种破坏离子通道会导致异常，危及生命吗心脏的节奏．

研究人员发现了这种联系，他们检查了1993年至2009年癫痫猝死病例的死后血液样本，寻找三种最常见的长QT综合征基因(KCNQ1, KCNH2 (HERG)， SCN5A)。在48个可以分析的病例中，研究人员发现6个(13%)病例存在缺陷基因。

虽然这些发现是了解癫痫突然意外死亡原因的重要第一步，但还需要更多的研究来确定这些基因突变所起的确切作用。

Semsarian教授说:“这些发现清楚地证明了基因突变破坏离子通道在癫痫患者的猝死中起着重要作用。然而，我们无法回顾病史来查看猝死的家族史，癫痫和/或长QT综合征，所以这些变化是遗传原因还是伴随的风险因素仍有待确定。”