酗酒者小心——遗传变异与肝硬化的白种人
德国研究人员的一项新研究发现,变化PNPLA3 (adiponutrin)基因与肝硬化和转氨酶升高()肝酶水平在酒精白种人。肝硬化的风险基因高风险组的酗酒者可能会高达25%至50%。完整的研究结果发表在2011年1月发行的肝脏病学,《美国研究协会的肝脏疾病。
酒精性肝病(ALD)从酒精脂肪肝等酒精诱导肝纤维化和cirrhosis-accounts 50%以上所有工业化国家的慢性肝病和负责2005年仅在美国超过25000人死亡。研究表明,尽管所有重度饮酒者的迹象显示肝炎脂肪变性(脂肪肝),只有10%到35%的酗酒者肝脏炎症发展,高达20%进展为肝硬化。进一步的医学证据表明PNPLA3基因变异之间的联系和肝脏脂肪含量;特别是单核苷酸多态性(SNP) rs738409报道之前与先进的酒精性肝病有酒精依赖的欧洲和美洲原住民血统的人。
德国研究团队由约亨•Hampe医学博士从Christian-Albrechts-Universitat基尔确定的基因型和等位基因频率PNPLA3 rs738409 1043年酗酒者有或没有酒精肝损伤和376年高危人口基数的饮酒者。肝硬化,脂肪变性是由肝脏活组织检查和标准诊断测试。丙氨酸转氨酶(ALT)和天冬氨酸转氨酶(AST)水平建立了使用常规临床化学测试。
参与者被分为酒精性肝硬化(ALC);酗酒者与肝脏脂肪变性在超声波和海拔的ALT酒精肝损伤(ALD);酒精肝脂肪变性和正常肝酶水平,酒精性脂肪肝(AFL);和酗酒者的外观与正常肝脏超声和正常肝酶水平酒精控制。
研究人员发现,SNP rs738409强烈酒精度和ALD患者中来自酗酒者相比没有肝损伤。此外,等位基因的频率PNPLA3 rs738409 AFL的参与者在酗酒者没有脂肪变性和低于正常肝酶。“我们的发现显示PNPLA3 rs738409运营商代表一个族群的高危个体容易进展临床沉默酒精性肝病明显的肝硬化,”Hampe博士总结道。“这种风险等位基因携带者应该针对未来医药治疗和后备干预。”
