Rett综合症的临床试验启动

波士顿儿童医院的研究人员已开始一项随机、安慰剂对照试验,以测试一个潜在的药物治疗此病,领先的已知基因导致自闭症的女孩。mecasermin的药物,一种合成的胰岛素样生长因子- 1 (igf - 1),已经为身材矮小的孩子由于fda批准的igf - 1的缺乏。

审判,现在招收患者,标志着一个趋势的开始药物治疗寻求修改的根本原因自闭症谱系障碍,而不是行为等症状焦虑或侵略。它遵循研究动物模型,于20091年出版,建议提高igf - 1水平可以反向Rett综合症的增强成熟突触的功能——点脑细胞之间的沟通。

"我们预期疗法刺激突触成熟将作为一个模型不仅Rett综合症的药物治疗,但其他自闭症谱系障碍,”奥马尔哈瓦说,医学博士,博士,这项研究的主要研究者和Rett综合症项目主任在儿童神经病学。

Rett综合症,几乎只发生在女孩,x染色体神经发育障碍导致严重的认知、运动和自闭症行为和语言问题。其他功能还包括失去手中的有目的的使用;重复,刻板的手部运动;减缓大脑和头部发育;和心率和呼吸问题。尽管影响孩子正常出现在他们生命的前六个月,症状出现,不幸的是,6 - 18个月的年龄,突触发展的最好时期。

为期三年的试点研究随机将40女孩与Rett综合症(2 - 12岁)接受药物,被称为Increlexa (Tercica Inc .)的子公司日常集团)为5个月。这项研究将使用一个交叉设计,让女孩分配给安慰剂转向积极治疗后六周的“冲刷”时期。主要结果的措施将在神经发育和提高心肺功能。

尽管Rett综合症曾经被视为一种退行性,不可逆转的疾病,最近的研究表明,大脑细胞实际上不是丢失,和大脑结构正常,相反,细胞之间的突触是弱,防止大脑回路到期。Rett综合症的常见原因是突变或缺失的基因叫做MeCP2本身控制的一组基因调节突触的变化响应的输入环境。在2007年,使用Rett综合症的小鼠模型,研究人员利用基因技巧来恢复MeCP2大脑的功能。2的小鼠显示出明显的复苏,表明Rett综合症,即使好了,可能是一个治疗的疾病——如果只能建立突触。

“这是一个巨大的知识原理,我们不浪费时间考虑治疗女孩已经有症状,”哈瓦说。“以前,它被认为,如果曾经有过一个治疗,它会给在症状出现之前,这种疾病,一旦开始无法逆转。”

igf - 1、药物试验中使用由MeCP2间接监管。加强突触成熟已经证明,在失踪的MeCP2基因的老鼠,igf - 1治疗改善的一些特性Rett-like disease.1

“海有一个大的变化如何看待Rett综合症和其他神经发育障碍,“哈瓦说。“突触非常动态。他们需要稳定,如果他们不接受正确的刺激,他们就会自然消失。范式的变化确实影响我们观察治疗的方式,我认为它带来了更多的希望。”

新观点已经影响了教育和教育孩子的方式Rett综合症正在接近。“越来越多的证据表明在动物身上浓缩和教育可以帮助突触形成和加强,“哈瓦说。“战斗让女孩进入适当的教育设置。如果你是重复的,给他们沟通的方式,他们可以学习,这可能是因为你加强这些突触连接。”