研究确定基因突变与肿瘤相关的肾上腺

分析已经确定的基因变异与一种肾上腺肿瘤形成,12月15日发布的一项研究《美国医学会杂志》。这些变化被发现的年龄段经常被排除在遗传筛查模型为这种类型的肿瘤。

嗜铬细胞瘤和副神经节瘤的肿瘤类型。嗜铬细胞瘤形成的肾上腺(压盖上方的肾脏)导致过多的肾上腺素。嗜铬细胞瘤可引起高血压、头痛、心悸、冲洗的脸,恶心和呕吐。副神经节瘤是罕见的,通常是良性肿瘤,可能会在不同的网站。尽管广泛的易感基因这些肿瘤,大多数嗜铬细胞瘤和副神经节瘤的分子基础,包括大部分的零星的和罕见的家族情况下,仍然未知,根据这篇文章的背景信息。“这些观察支持额外的嗜铬细胞瘤易感基因的存在,这也许可以解释一些基因的未定义的情况下,”作者写道。

李姚博士的圣安东尼奥,德克萨斯大学健康科学中心和他的同事们进行了一项研究来确定突变基因的患病率在嗜铬细胞瘤和副神经节瘤FP / TMEM127,最近发现的嗜铬细胞瘤易感基因。研究者FP / TMEM127基因测序与嗜铬细胞瘤和副神经节瘤990人,包括898年以前未报告的病例没有突变在其他易感基因从8独立全球转诊中心2009年1月至2010年6月。

研究人员发现共有44个不同的FP / TMEM127变体在990年样本嗜铬细胞瘤和副神经节瘤的病人。”其中,19个突变中发现的20名患者被认为是潜在的致病意义。13这些变异是小说的变化,而其余先前报道,”作者写道。突变被发现只有在患者的肾上腺肿瘤的定位与副神经节瘤嗜铬细胞瘤(),但不是。

FP的平均年龄发展/ TMEM127-mutated肿瘤是42.8年,中位数(中点)年龄为41.5岁,发病年龄和这个类似于non-mutated病例的平均年龄在本系列中,43.2年(中位数,45年)和嗜铬细胞瘤零星的平均诊断年龄(47岁)。最常见的表现是一个良性肾上腺肿瘤患者年龄超过40年。恶性肿瘤的1突变载体(5%)。

“FP / TMEM127种系突变与嗜铬细胞瘤有关但不是副神经节瘤,发生在一个年龄段经常被排除遗传筛查算法,”作者写道。“未来的研究应该确定量化细胞内个体变异的影响。”