大规模分析确定新的基因变化与高度有关

大型合作研究添加到越来越多的基因变异决定一个人会有多高。这项研究发表在12月30日由细胞出版社出版美国人类遗传学杂志》上,识别常见的和未知的变异与高度和可能提供洞察其他复杂性状的遗传结构。

尽管环境变量可以影响成年人可获得的身高,很明显,高度主要是由个体遗传的特定等位基因决定的。被认为是高度受到大量的基因变异的影响,而且每个变异只有一个小对高度的影响。然而,身高的基因仍然没有被完全了解。”所需的所有变异解释身高尚未确定,和额外的基因变异很可能在人群中比较罕见,或者非常小的效果,需要非常大的样本自信地认为,“汉康·汉科纳森博士说费城儿童医院的。

搜索与成人身高相关的基因变异,研究人员进行了复杂基因分析超过100000人。“我们开始复制先前的基因与身高相关的基因变异和找相关的基因位点不是先前认为支撑这个复杂的特质”布兰登·基廷解释说,从费城儿童医院的。作者报告说,他们发现了64个height-associated变异,其中两个是不会被观察到没有这样的大样本大小和包含罕见的直接的基因单核苷酸多态性(SNPs)。SNP是一个核苷酸的变化基因序列;认为这是一个拼写变化只影响一个罕见的长单词中的一个字母。

这些结果表明,与单核苷酸多态性的基因序列相对罕见,发生在不到5%的人口有能力获取新的信号常见SNP序列错失了与疾病相关的变异(即。在这项研究中,30个新信号),只要样本量不够大。大小和这些低频变异也带来更大的影响,当与疾病有关,可能是更接近使役动词比常见的变体。“小功率确定变异增加效应提供大样本大小和密度基因覆盖包括低频中snp位点之间的利益导致鉴定协会以前未报告的遗传变异和高度,”基廷博士总结道。