基因突变发挥重要作用在肾脏疾病的一个原因

突变的基因称为INF2是迄今为止最常见的原因主继承的条件,导致肾功能衰竭,出现在即将出版的一项研究表明《美国肾脏学协会(JASN)。结果可能帮助筛选、预防和治疗。

局灶性节段性肾小球硬化症(FSGS)攻击肾脏的过滤系统,导致严重的疤痕。目前大约有20000人患有肾功能衰竭由于FSGS在美国,每年有一个关联的成本超过30亿美元。此外,研究表明,FSGS是增加的发病率。FSGS是肾衰竭的常见原因在成人和儿童的第二大原因。在过去的十年中,研究人员已经确定了几个基因突变的遗传FSGS患者和获得更好的理解疾病的发展背后的机制。这些进步是很有用的遗传咨询和发展战略,旨在预防和治疗。

其中的一个基因突变患者的遗传,常染色体显性FSGS INF2基因,最初发现的伊丽莎白·j·布朗和马丁·r·Pollak(布朗EJ, Schlondorff JS,贝克尔DJ, Tsukaguchi H, Tonna SJ,乌辛斯基,希格斯粒子HN,亨德森JM, Pollak先生甲酸精基因的突变INF2事业局灶性节段性肾小球硬化症。肾,儿童医院,波士顿,麻萨诸塞州,美国。Nat麝猫。2010年1月,42 (1):72 - 6。Epub 2009年12月20日。排错:Nat麝猫。2010年4月,42 (4):361。Tonna Stephen j .),它会产生一种蛋白质,帮助维持专业肾细胞称为足细胞的结构。科琳Antignac医学博士,奥利维亚波伊尔博士(医院Necker-Enfants病和巴黎笛卡尔,在巴黎,法国)和他们的同事进行了一项研究,证实INF2发展的FSGS的重要性,更好地确定INF2突变患病率在世界范围内的儿童和成人患者。

调查人员筛选54家庭(78名患者)和常染色体显性FSGS的历史和INF2基因的突变检测到17%。突变是位于基因相对应的一个特定区域的一部分INF2足细胞的蛋白质与蛋白质。该信息可能阐明INF2背后的机制参与的发展FSGS和可以帮助研究人员设计的药物来预防或治疗这种疾病。其中一个突变出现在84年只有一个零星(nonhereditary) FSGS患者。

“INF2是一种常染色体显性FSGS的主要基因。筛查INF2突变患者需要强烈认为是一种常染色体显性遗传的家族历史FSGS,”作者总结道。