研究人员揭示了导致人类耳聋的新分子的功能

谢菲尔德大学的一项新研究表明，耳聋的分子机制是由一种被称为miR-96的特定microRNA的突变引起的。这一发现为治疗进行性听力损失和耳聋提供了基础。

由该大学生物医学科学系皇家学会大学研究员Walter Marcotti博士领导的研究团队，与剑桥桑格研究所的Karen Steel教授合作，发现miR-96的突变阻止了听觉感觉毛细胞的发育。这些细胞位于内耳，对声音编码至关重要电信号然后被送到大脑。

这项研究已经发表在本周的美国国家科学院院刊这项研究基于对小鼠的研究，小鼠通常要到出生后12天才能听到声音。在这个年龄之前，他们未成熟的毛细胞必须执行精确的遗传程序，以调节不同类型的感觉毛细胞，即内毛细胞和外毛细胞的发育。

研究小组发现，在一种名为“递减”的小鼠(miR-96基因中携带一个碱基突变)中，毛细胞的发育在出生前后就被阻止了。

该研究表明，miR-96通常通过影响在特定阶段与广泛发育过程相关的许多不同基因的表达来调节毛细胞的发育。研究人员发现，这种突变不仅阻碍了细胞顶端的机械敏感毛束的发育，还阻碍了控制电信息向感觉神经传递的突触结构的发育。这些新发现表明，miR-96是一个主要的调节因子，负责协调对听力至关重要的感觉细胞的发育。

由于miR-96的突变已知会导致人类耳聋和微分子可以被药物靶向，这项工作也为开发治疗听力损失的疗法提供了新的机会。

沃尔特·马科蒂博士说:“进步听力损失影响了很大一部分人口，包括新生儿和幼儿。尽管这个问题的相关性，很少是目前所知的遗传基础的进步听力损失．我们的研究提供了新的令人兴奋的结果，进一步加深了我们对听觉发育的理解，以及开发未来治疗方法的可能分子靶点。”