发现导致小鼠出生缺陷的基因

康奈尔大学的研究人员报告说，他们已经在实验室小鼠身上发现了一种导致神经管缺陷(NTDs)的基因。NTDs，也被称为脊柱裂和无脑畸形，是美国最常见的出生缺陷之一，每1000个新生儿中就会发生一例。

有可能生下患有热带病的婴儿的妇女不能被确定，因为基因造成这种先天缺陷的原因还不明显。

这项新研究发表在《科学》杂志上美国临床营养学杂志(2011年2月)提供了证据，证明所谓的Shmt1基因以及Shmt1参与的整个胸腺酸合成叶酸途径是导致人类NTDs的原因。

营养科学部的Patrick Stover教授说:“尽管必须通过人体研究来证明，但基于小鼠和人类叶酸代谢的相似性，这种基因很可能与人类的ntd有关。”

Stover说，某些女性在遗传上更容易生一个患有NTD的孩子，孕妇在怀孕前和怀孕期间摄入叶酸可以降低高达70%的风险。他说，不知道自己易患这种先天缺陷的女性可能不会采取必要措施保护未出生的孩子;这种缺陷最早可在受孕后28天形成。

在这项研究中，Stover和康奈尔大学的同事破坏了一个已知与叶酸相互作用的基因，并表明它导致了叶酸反应神经管缺陷。他们发现，在小鼠中仅删除一个Shmt1基因拷贝，就会导致Shmt1蛋白表达减少50%，并导致叶酸反应神经管缺陷．

Stover说:“这是第一个基因改变的小鼠模型，当一个叶酸代谢基因被敲除时，表现出叶酸反应性NTDs，而许多其他叶酸相关基因被敲除，并没有导致NTDs。”“这告诉我们叶酸代谢的哪个途径导致了ntd。”

研究结果还表明，其他类型的营养干预措施，如核苷酸补充，可能比叶酸更有效地预防NTDs，但这还需要实验验证。在20世纪90年代，美国政府加强了叶酸的食物供应，以预防人类的NTDs。