常见的基因变异与肺纤维化的风险

由美国国立卫生研究院资助的科学家们发现了一种常见的基因变异与大大增加患肺纤维化的风险有关,衰弱和危及生命的肺部疾病。DNA的基因变异存在于一个地区认为调节生产的一个重要mucus-forming蛋白质。

然而,知道基因变异本身并不足以让一个测试来确定谁会在这种疾病的风险,专家说。

这种基因变异在粘蛋白5 b基因,称为rs35705950,相当普遍和特发性的危险因素肺纤维化(IPF)和家族性间质性肺炎(金)。IPF和工厂检验计划是两个相关的肺部疾病产生进步的,不可逆转的,目前无法治愈的伤疤的肺,叫做纤维化。

该研究发表在4月21日新英格兰医学杂志》上575人的基因序列相比,受IPF(492)或工厂检验计划》(83)以及322健康的人。

研究人员发现,超过一半的IPF /工厂检验计划研究参与者的至少有一个副本变体,六分之一健康对照组相比有变体。那些拥有一份有大约5 - 8倍的几率增加发展中肺纤维化,相比那些没有基因变异。个人有两个副本的变体有大约二十倍的发展中肺纤维化的几率较高。

“这项研究突显出一个投资在基因组学能还清,”苏珊说Shurin,医学博士代理主任,国家卫生研究院的国家心脏,肺和血液研究所(NHLBI),这项研究的主要资助者之一。”,这一发现我们更近一步了解这些严重的和神秘的疾病,影响超过100000的美国人。”

然而,她警告称,这一变异不能为个体预测疾病风险。许多变种人仍有健康的肺,所以基因检测rs35705950本身不太可能帮助医生诊断病人。还未可知修改基因和/或环境因素可能会影响疾病的发展人拥有基因变异。

因为IPF的风险或工厂检验计划在普通人群中较低,绝对的风险——一个个体所能拥有的可能性条件——仍然很低,甚至对于那些变体。

然而,这一发现为研究肺纤维化的科学家立即重要性,因为它可能指向IPF的根源和工厂检验计划和新的方法来预防和管理这些条件。

多研究研究小组发现的遗传改变,由国家犹太卫生研究人员在丹佛,发生在一个称为启动子区域,附近的粘蛋白5 b基因。启动子区域调节基因表达,确定变异增加粘蛋白5 b蛋白的生产,导致正常的肺产生超过35倍的mucus-forming蛋白质相比,控制。

“这粘液生产和纤维化之间可能存在的相关性表明,这些新的基因组技术可以开放思考疾病的新方法,”James Kiley说博士NHLBI肺部疾病部门的主任。”,这一发现将帮助我们发现肺纤维化是如何形成的,并可能导致新的治疗方法。”