智力障碍通常是由非遗传性遗传问题引起的

一组基因的突变与蒙特利尔大学和圣贾斯汀大学中心医院研究中心的科学家们领导的一项研究表明,经常会导致智力残疾。智力障碍是一种严重的障碍,影响着全世界1%到2%的儿童。它通常可以归因于基因原因,但涉及的具体基因大多是未知的。“我们识别的这组基因都在神经突触中发挥着重要作用,这种结构允许以快速传输信息,”资深作者雅克·米肖博士解释道。“这些发现表明,在这种情况下,智力障碍的发生是因为神经细胞通信中断。”

一些智力障碍与这是主要的.然而,在其他情况下,残疾与明显的身体特征没有关联。“我们的目标是非综合征患者,”Michaud说。米肖和他在“突触到疾病项目”的同事们一起分析了来自患者的DNA,以确定那些不是遗传而实际上是新形成的突变。这些被称为新生突变。他们研究了197个突触基因,并在95名患者中的10名中发现了新生突变。进一步的研究表明,所有这些突变都影响神经细胞的通信,这使得研究小组得出结论,至少三分之二的突变是导致这种疾病的确切原因。

合著者Guy Rouleau说:“这一发现与我们之前的工作一致,即从头突变在自闭症和精神分裂症等疾病中发挥着重要作用。”“我们的研究表明,很大一部分病例有基因起源但不是遗传的。这些发现将导致改进诊断,”合著者Fadi Hamdan补充说。

更多信息:“非综合征性智力残疾中与谷氨酸能系统相关的基因中过量的De Novo有害突变”发表在《美国人类遗传学杂志》上
所提供的蒙特利尔大学
引用:智力残疾通常是由非遗传性遗传问题引起的(2011年4月18日),检索自2022年11月23日//www.pyrotek-europe.com/news/2011-04-intellectual-disability-frequently-non-hereditary-genetic.html
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