世界首例:发现了自闭症和癫痫的共同遗传原因
来自CHUM研究中心(CRCHUM)的研究人员发现了一种新的基因，使人易于患自闭症和癫痫。
在神经科医生帕特里克·科塞特(Patrick Cossette)的带领下，研究小组在一个法国-加拿大大家庭的所有成员中发现了突触素基因(SYN1)的严重突变，其中包括一些同时患有自闭症的人。这项研究还包括对来自魁北克的两组个体的分析，这使得分别在1%和3.5%的自闭症和癫痫患者中鉴定出SYN1基因的其他突变成为可能，而一些SYN1突变的携带者表现出了这两种疾病的症状。
“研究结果首次显示了SYN1基因在自闭症和癫痫中的作用，并加强了这一假设，即由于这种突变导致突触功能失调是导致这两种疾病的原因，”科塞特说，他也是Université de Montréal医学院的教授。
他补充说:“到目前为止，还没有其他人类基因研究证明了这一点。”
不同形式的自闭症通常源于基因，近三分之一的人患有自闭症还患有癫痫。这种共病的原因尚不清楚。突触素基因在神经递质膜周围的发育中起着至关重要的作用，也被称为突触囊泡。这些神经递质确保神经元之间的交流。虽然突变在其他基因这种机制涉及突触(两个神经元之间的功能连接)的发育，此前已被确定，但从未被证实癫痫直到目前的研究。
更多信息:目前的研究结果发表在最新的在线版人类分子遗传学
www.hmg.oxfordjournals.org/sea…s&fulltext=SYN1+损失
所提供的蒙特利尔大学
引用:世界第一:发现自闭症和癫痫的共同遗传原因(2011年4月8日)，检索到2022年12月30日从//www.pyrotek-europe.com/news/2011-04-world-discovery-common-genetic-autism.html
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