动物的结果可能为治疗罕见的儿童的线粒体疾病

人类的药物预防和治疗肾衰竭小鼠揭示了禁用人类线粒体疾病,并可能代表一个潜在的治疗这些疾病的人。

“没有有效治疗线粒体疾病,即使在动物,”研究负责人Marni j·福尔克说,医学博士,谁在乎孩子的线粒体遗传学疾病在费城儿童医院的诊所。“所以这些惊人的结果在老鼠可能表明一个新颖的治疗直接关系人类。”

福尔克和他的同事们发表了他们的研究在线5月5日在《华尔街日报》EMBO分子医学。

线粒体是微小结构作为强国在人类和动物细胞,产生能量的食物。因此,他们是生活的基础。适当的失败线粒体功能影响广泛的器官系统。

单独,线粒体疾病是非常罕见的。然而,因为有成百上千的这些障碍,他们集体产生广泛的影响,影响了至少1 5000人,甚至更多。故障的线粒体也导致复杂的疾病,包括糖尿病、癫痫、阿尔茨海默氏症帕金森病。

目前的研究集中在一种遗传基因缺陷,防止生产辅酶Q、发电呼吸链的一个至关重要的抗氧化剂和组件。在人类和突变小鼠用于模型这一疾病,缺陷导致死亡肾功能衰竭。当前的治疗,包括提供定期补充丢失的酶产品,辅酶Q10,往往是无效的。

福尔克的团队美联储突变小鼠中航行,口服药物,曾用于治疗患者高胆固醇(因为替换为这个目的他汀类药物)。药物阻止老鼠发展肾脏疾病,并逆转肾病小鼠已经发达。它也提高了辅酶Q10水平在动物的组织和纠正信号异常。

“这药物在小鼠表现出非凡的好处,特别是当比较直接失踪co-factor-coenzyme Q10补充喂养的老鼠,”福克说。“如果这种方法可以安全地转换成人类,我们可能有一个更有效的治疗比目前使用的线粒体疾病。”

主要缺辅酶Q是极为罕见的人类仅几十人已知的疾病。然而,福尔克说,这种疾病是代表一群更常见的遗传的,不易治愈的线粒体疾病称为呼吸链(RC)的缺陷。

钢筋混凝土缺陷共享一个共同的细胞未能适当地消耗氧气产生能量的目的。这样的缺陷,造成大范围的影响线粒体的遗传疾病,构成人类线粒体疾病中常见的罪魁祸首。“如果使用航行或类似的药物可以受益患者呼吸链缺陷,这可能是一个重要的治疗线粒体疾病,”福克说。

至少,福尔克补充说,目前的研究增加线粒体疾病的生物学的基本理解。她指出,持续的研究建立在她的团队发现可能为最终的临床试验中使用这种方法。