新发现的基因导致智力障碍
一项新的研究涉及加拿大成瘾与精神健康中心(CAMH)发现了一个基因与一种叫做Joubert智力障碍的综合征。
CAMH资深科学家约翰·文森特博士已经发现了这种基因,当缺陷,导致Joubert综合症。这项研究发表在2011年5月13日出版的细胞。
这个国际研究结合博士文森特家族Joubert综合症的基因图谱,与使用蛋白质网络研究人员建立了地图基因泰克公司、斯坦福大学和加州大学旧金山分校。在一起这种方法识别与组相关的两个基因疾病称为ciliopathies。
Joubert综合症,这是一个ciliopathy,影响大脑功能,导致知识赤字,运动和协调问题和其他症状如肾脏和眼睛的问题。据报道,这种综合症影响大约100000名儿童,虽然这可能是一个重要的低估真正的流行。
Ciliopathies是由遗传缺陷细胞的一部分称为纤毛。纤毛的参与是至关重要的细胞信号通路在身体的不同部位的细胞发展。在这项研究中所确定的其他ciliopathy基因导致将称为一个条件,这也是与肾脏和眼睛的问题。
”一个缺陷在任何方面的分子通路可能非常相似的效果在临床水平,”文森特博士说,他也是成瘾与精神健康中心的分子神经精神病学和开发实验室。
文森特博士的研究小组发现TCTN2基因缺陷发生在一个家庭在巴基斯坦,四兄弟姐妹Joubert综合症。综合症发生当一个孩子继承了有缺陷的基因来自父母的副本。
研究人员领导的位于加州的映射网络潜在的蛋白质相关ciliopathies交互的共同通路,作为一种方法来识别疾病基因。
这项研究是一个协作的六个国家的研究人员和十多个中心。主要作者彼得·杰克逊,在基因泰克和杰里米·UCSF Reiter Liyun唱。其他合作者包括Friedhelm Hildebrandt在安阿伯市密歇根大学,西雅图华盛顿大学的丹·多尔蒂,穆罕默德二甲胂酸在伊斯兰堡姆大学,斯坦福大学和朱莉·米勒。
文森特博士之前发现了CC2D2A基因,也与Joubert综合症有关。缺陷在这个基因占9%的病例Joubert综合症。到目前为止,10个基因已经被与Joubert综合症。
