2011年5月25日

囊性纤维化的严重程度可能取决于新发现修饰基因的存在

(bob游戏医学Xpress)——在这样一个时代,个性化医疗是触手可及,一个放之四海而皆准的方法只是不会削减它。一群北美研究人员已经确定了两个“修饰语”基因在囊性纤维化患者的基因组可能负责病人之间的严重程度的变化。这是第一次研究证明修饰基因影响肺囊性纤维化疾病严重程度。

科学家着手找出为什么有些囊性纤维化患者良好的生活质量,而其他人在囊性纤维化进行同样的错误基因正在经历严重的肺部疾病,需要肺移植,或死亡。修改基因的发现可能最终导致裁剪治疗病人根据自己的疾病。这项研究发表在5月22日在线版自然遗传学。

近10年前,加拿大团队,由大学教授Peter Durie(他是建立在儿童医院(SickKids)),与研究人员和全国37个囊性纤维化诊所和获得DNA和肺的信息,小肠、肝脏和胰腺的加拿大囊性纤维化人口的75%。后发现他们的同事在约翰霍普金斯大学医学院的大学和北卡罗莱纳大学教堂山分校做了类似的研究,三个团队决定形成了北美囊性纤维化基因修饰符财团和整个非洲大陆与其他中心的全基因组关联研究涉及3400多名患者。

“我们发现患有囊性纤维化不一定显示可预测疾病进展模式、“Durie说,儿科教授的成员大学的医学科学研究所和加拿大财团的首席研究员囊性纤维化基因研究。bob电竞“如果你看看病人的肺功能,即使是那些继承了相同的囊性纤维化基因的突变,疾病严重程度和肺功能下降可以大大不同。我们知道,这些病人都有囊性纤维化,但肺部正在恶化的速度是可变的。”

早在1989年,SickKids科学家发现囊性纤维化跨膜电导调节(雌性生殖道)——导致疾病的基因。在囊性纤维化,异常和建立因果基因的两个副本必须出现疾病的发展。在新的研究中,研究人员能够识别区域在染色体11日和20日影响肺部疾病的严重程度及其发展。

Durie指出这是一个重大的一步治疗囊性纤维化患者和其他疾病的目标。“这是一个范式转变如何治疗疾病的方法。从历史上看,我们有治疗疾病的后果——症状和继发感染发展——但是我们现在看治疗的基本因素疾病基因水平。如果我们理解的基因是什么,我们可以找到方法来调整基因或蛋白质产品使用药物。”

这工作是通过一个强大的协作努力,加拿大财团的成员对囊性纤维化基因研究研究,其中包括Drs。丽莎Strug,玛丽·科里Ruslan多尔夫曼和朱利安Zielenski SickKids, Lei太阳多伦多大学,蒙特利尔大学的伊夫·Berthiaume和彼得帕拉©,在英属哥伦比亚大学的安德鲁·桑福德。

在加拿大的一些省份,囊性纤维化是由新生儿筛查诊断,所以患者可以监控甚至在他们的最初迹象肺部疾病。最终目标是能够预测每个单独的囊性纤维化疾病的严重性之前的症状和裁缝治疗基于知识的基因构成,从而防止疾病的进展。