单基因控制的发展多种形式的多囊病

单个基因中心发展的几种形式的多囊肾和肝脏疾病,耶鲁大学医学院的研究人员在6月19日的报告自然遗传学。

调查结果显示PKD1操作活动,基因造成的最常见的形式多囊肾疾病可能是有益的在减少囊肿在肝脏和肾脏。

“我们发现,这些条件不是一个全有或全无的现象的结果,“说Stefan Somlo C.N.H.长医学和遗传学和首席教授的部分肾脏学和该研究的资深作者。“少PKD1表示,囊肿发展。相反,表达更PKD1可以缓慢的过程。”

最常见的这种情况被称为常染色体显性遗传性多囊肾病(ADPKD),一个条件传递给孩子们从一个父母影响的疾病中发现600000人仅在美国。两个基因PKD1 PKD2,负责这种情况的发生。

PKD患者还出现肝囊肿和Somlo和他的同事曾发现有相同的家庭只在肝脏囊肿发现。他们发现了两种不同的基因负责相关条件。

研究人员想知道liver-only ADPKD多囊疾病相关。在一系列的实验中使用转基因小鼠模型和生化研究中,他们发现只有一个的四个基因的活性,PKD1、控制囊肿形成的其他形式的疾病。在老鼠身上的实验表明,调节剂量的PKD1可能会放缓疾病进展。

“数据显示令人兴奋的可能性,针对PKD1的活动可能是有益的多囊肝病治疗孤立儿童隐性多囊肾疾病,甚至成人ADPKD的子集,“Somlo说。

耶鲁是一个领袖PKD的调查。例如耶鲁大学进行基础科学研究在帮助识别纤毛至关重要,微小的线型结构,扩展了从细胞表面,在囊肿形成途径的一个关键组成部分。耶鲁的家里四的结果之一,自1999年以来国家PKD卓越研究中心。此外,克雷格的实验室人员,刘易斯·b·卡尔教授的分子,细胞,发育生物学和化学和药理学教授发现了一种化合物,表明承诺减少囊肿PKD的一些小鼠模型。