基因的发现为孤儿疾病提供了希望

新研究UNC Lineberger综合癌症中心,提供希望患有一种罕见的疾病叫楚瓦什人红血球增多症。

红血球增多症是一种疾病,其特征是过度生产红细胞。症状包括脾肿大,血凝块中风的风险增加,在某些情况下,疾病的前兆急性白血病。而95%的红血球增多症病例与JAK2基因的突变有关,少数患者冯Hippel-Lindau基因的突变,产生一种叫做pVHL的蛋白质。

“这是认为这两个类型的红血球增多症治疗需要针对不同生化途径威廉说:“金博士,该研究的作者之一,UNC Lineberger综合癌症中心的一员。金正日是一个北卡莱罗纳大学教堂山分校的医学和遗传学助理教授。

“我们发现,尽管不同的起源显示激活JAK2 -两种类型的疾病。这是令人兴奋的,因为有JAK2抑制剂后期临床试验,希望寻找JAK2突变红血球增多症患者。我们的工作在实验室模型表明,抑制JAK2是一种有效的策略,这两种类型的疾病。在正常情况下,少数人的楚瓦什语VHL基因突变会使这种类型的红血球增多症一个孤儿疾病。只是没有足够的病人的开发有针对性的治疗价值的制药公司,”他补充道。

这项研究结果发表在《华尔街日报》本周早些时候自然医学。

金警告说,尽管JAK2抑制剂在实验室模型看起来非常有前途的楚瓦什语红血球增多症,他们尚未在人类身上进行测试。