但蛋白质MeCP2需要适当的成人神经元的功能

蛋白质MeCP2粥的神经元。像黄金一样,神经元或脑细胞需要适量的蛋白质。女孩天生功能失调的MeCP2 (methyl-CpG-binding蛋白质2)开发Rett综合症,神经错乱。太多的MeCP2会导致痉挛状态或发育迟缓症状autism-like男孩。

现在,德克萨斯州贝勒医学院的研究人员和儿童医院发现神经元需要的稳定供应蛋白质的整个存在。这项研究报告发表在网站上科学快讯。

MeCP2被发现在1999年科学家Huda Zoghbi博士的实验室主任简和丹邓肯神经研究所业务信道和神经学教授,神经科学、儿科学和分子和bob电竞人类遗传学BCM和霍华德·休斯医学研究所研究员。MeCP2的突变导致此病,A神经障碍,罢工主要是女孩。男性胎儿出生的突变(导致不正常的蛋白质)在出生之前死去,但女孩出现正常直到6 - 18个月。然后他们开始倒退,他们的增长放缓。他们开发异常手势如绞。爬行和走路就退化,最终失去说话的能力或交流。他们表现出一些自闭症的症状。

显然,MeCP2正常心理功能至关重要,但问题依然存在。神经元需要MeCP2一生中或他们会提供保护和正常工作如果MeCP2只在生命的早期就停止在成年吗?

Zoghbi的惊喜和医学博士/博士。学生克里斯托弗·麦格劳,论文的第一作者,神经细胞在人的一生中需要的蛋白质。

“继续粥类比,拿走它让你一样的人从来没有,”麦格劳表示。

为了证明这一点,他们开发了一个老鼠从他们可以消除MeCP2成年。

“我们发现,他们看起来就像老鼠出生没有蛋白质,”麦格劳表示。老鼠发达Rett-like行为,包括肢体“抱茎”的行为和学习和记忆受损。老鼠也过早死亡,13周后蛋白质被删除。老鼠天生缺乏蛋白质死在约13周的年龄。

”这表明,这种蛋白质的功能总是需要的,”麦格劳表示。“有这种蛋白质到成年后不会导致神经系统的建设比任何更有弹性的MeCP2一出生没有它。”

“这是最令人惊讶的,”Zoghbi说。”这样做的好处就是如果你可以添加蛋白质,可以拯救神经元,这确实是发生了什么事当博士的实验室艾德里安鸟,研究员威康信托中心的细胞生物学,增加了基因在成人在过去的研究中,”她说。“新研究显示没有发育异常。是需要蛋白质来讲述神经元该做什么。”

MeCP2影响细胞的表观遗传程序,改变某些基因的表达水平在不改变DNA序列本身。科学家们仍在试图确定在细胞中是什么意思呢,这可能使医生制定治疗病人需要在他们的生活。

“如果我们能图的方式提供这种蛋白质的功能我们有机会把这些患者成功和保持他们的健康,”她说。

只是给病人MeCP2不会工作,因为需要调整数量的蛋白质在细胞中。

她和他的同事们正在为药物可以相同的函数作为MeCP2或能够改变这种基因工程途径。

BCM的罗德尼·c·Samaco博士也参加了这项研究。