颅骨，延迟牙齿爆发和叠加牙齿 - 一种基因在背景中

研究人员描述了一种新的，隐性遗传性的人类综合征，具有颅骨，上颌增生，延迟牙齿喷发和额外的牙齿。它们还确定了基因IL11ra中的致病突变。

在颅骨外，头骨之间的缝合线过早地变得过硬，影响颅骨形状和限制脑的生长的空间。它在1：2500中观察到，通常需要手术手术。上肢牙齿更常见，在大多数情况下，他们还需要牙科手术。

这些组合异常在丹麦的巴基斯坦家庭的四个孩子中观察到。额外的牙齿表明它们可以代表第三组牙齿，其形成通常在人体中预防。

家庭的父母是第一个表兄弟，这使得可以本地化基因基因组（所谓的纯合子映射）并鉴定突变，导致白细胞介素11受体α（IL11ra）的基因中的单个氨基酸的变化。这是一个蛋白质上细胞表面与细胞外白细胞介素11结合并使其成为可能细胞感知这个因素的存在。当在培养的细胞系中测试时，突变灭活受体的功能。

研究人员还发现了另外四个突变在巴基斯坦，英格兰和荷兰患者的IL11ra。

“这是一个非常小的发现，因为IL11 - 或者所属的信令途径 - 之前没有与任何遗传的人类疾病相关联”，研究了研究（赫尔辛基大学）的领导者Pekka Nieminen博士。“结果表明，IL11信令对于颅面骨骼和牙齿的正常发育至关重要，并且其功能是限制缝合融合和牙数。”

“我们认为，通常IL11介导调节哺乳动物中替代牙齿发育的复杂组织相互作用。在颅骨中，可能需要在颅骨边缘中调节称为骨质重塑的过程，包括特定于骨骼的调节的过程和骨吸收。恒牙的喷发也延迟了IL11ra突变的患者，并且可能通过牙齿爆发所需的骨吸收中的缺陷来解释。“

正是如何以及为什么突变导致颅骨阳离子的突变可以在敲除小鼠模型中学习，因为研究人员也注册了奇特的生长异常，缩短和歪斜鼻子。

“在未来，可能会使用IL11信号传导的调制以治疗颅骨肌肤，”德奈曼博士相信。

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