研究人员描述罕见的人类疾病的遗传基础

旧金山加利福尼亚大学的研究人员在密歇根,北卡罗莱纳和西班牙已经发现基因突变导致的罕见的人类疾病,包括Meckel综合症,Joubert综合症和其他几个障碍。

工作给医生的新可能的目标设计更好的诊断检测和药物来治疗这些疾病,这些影响可能每200人中有一个人在美国。

表面上看,这些疾病看起来很不同。Meckel综合症引起致命的脑畸形和肾囊肿。Joubert综合症罢工严重运动障碍患者。但UCSF-led团队的工作,本周发表在《华尔街日报》自然遗传学,在分子水平上发现相似的疾病。

“我们认为这些疾病有一个共同的深层原因,”加州大学旧金山分校发育生物学家Jeremy Reiter说。“他们从根本上是由缺陷引起的“天线”细胞。”

在双胞胎来自孟加拉国

在技术上被称为纤毛,这些天线是突起从细胞和摇摆,像小接收器,允许细胞探索和与环境进行交互。随处可见的大脑在人类眼睛到肺部,这些天线也存在于生物等大猩猩、蠓虫、aardvark和藻类。

纤毛做什么取决于他们在哪里。在眼睛和鼻孔深处,他们覆盖着感官蛋白质和帮助捕捉光和气味,形成我们的感官视觉和嗅觉的基础。在肺部,纤毛运动,帮助驱逐外国粒子从航空公司。他们还借移动精子。

这种广泛的功能也反映在遗传障碍患者像Joubert综合症,影响纤毛在身体的特定部位。患有这些疾病遭受什么这些纤毛相关症状,诸如失明、不育或不能闻。

Reiter和他的同事们看着双胞胎的DNA来自孟加拉国天生Joubert综合症,他们展示了某些突变与疾病相关的工作。

他们发现这些突变导致蛋白质称为Tectonic1,故障之一,形成了一个至关重要的衣领纤毛的基地。

你可以把领子的十字转门脚下很长的大桥连接大陆的小岛。如果十字转门受损,交通停止,没有办法把货物和乘客的岛。

同样,突变Tectonic1防止环形成正确,这导致大脑内的纤毛的缺陷,最终导致Joubert综合症,Reiter和他的同事们决定。在细胞,它们表明,恢复non-mutated形式的蛋白质恢复纤毛的功能。