基因联系巴雷特食管,食道癌发现

三个基因的突变已确定食道癌患者更为普遍和巴雷特食管,癌前化生(细胞或组织的变化)引起的慢性胃食管反流病(GERD),根据初步研究报告在7月27日发行的《美国医学会杂志》。

食管腺癌的发病率(EAC)在美国和欧洲自1970年以来增加了350%,导致不确定的。食管腺癌之前被认为是巴雷特食管(是),根据这篇文章的背景信息。巴雷特食管很常见,估计发生在一般人口的1%至10%。“找到易感性基因可能提高发病前的风险评估,遗传咨询和管理,”作者写道。

恩典中。克利夫兰诊所的博士,和他的同事们进行了一项研究,确定一个基因或基因与被/ EAC倾向。21整合的研究包括一个分析(两个)影响兄弟对以/ EAC和11个不和谐的兄弟姐妹对(2005 - 2006)。这项研究还包括数据从176年白人患者/ EAC和200 ancestry-matched控制(2007 - 2010)。数据从19 / EAC组织了12个“优先级”候选基因突变分析。显示基因突变情况下而不是控制在58例进一步筛选。

分析表明,三个主要的基因,MSR1, ASCC1, CTHRC1 / EAC。的12个重点候选基因突变分析/ EAC病例的发现在这三个基因突变在13 116例(11.2%),最常见的突变是MSR1(大约7%),其次是ASCCl CTHRC1。“生殖系的结果(这些细胞遗传物质的个体,可以传递给后代]MSRl CTHRCl突变和复制在一个独立的验证系列中,”作者写道。

“这三个基因一起占11%的情况下,反映了什么是通常被认为是中度到high-penetrance遗传负荷的一种疾病,”他们写道。“尽管如此,未来独立研究需要复制我们的数据在其他病人数量确认结论。”

研究人员补充说,更大的群组研究可能是必要的,以确定这些基因的作用及其变体在风险评估和发病前的诊断。