科学家发现SIGMAR1基因突变与幼年肌萎缩性侧索硬化症有关
沙特阿拉伯王国的研究人员发现了SIGMAR1基因的突变，该突变与青少年肌萎缩性侧索硬化症(ALS)的发展有关。研究结果今天发表在神经病学年鉴美国神经学会和儿童神经学会的一份杂志表明，这种基因变异会影响参与运动神经元功能和疾病发展的Sigma-1受体。
肌萎缩侧索硬化症，也被称为卢伽雷氏症，是一种进行性疾病神经退行性疾病它会攻击大脑和脊髓神经细胞(神经元)负责控制随意的肌肉运动。上下运动神经元的退化会逐渐削弱它们所控制的肌肉，导致瘫痪，最终死亡呼吸衰竭．
研究报告称，每年发病率为每10万人1-3人，其中90%的病例没有该疾病的家族史(散发型ALS)。在其余10%的病例中，有一个以上的受影响家庭成员(家族性ALS)。青少年als的特征是发病年龄在25岁以下，是一种罕见的散发性疾病，使其难以确定发病率。著名物理学家斯蒂芬·霍金教授是最著名的渐冻人症青少年患者之一，他在21岁时被诊断出患有渐冻人症。
此前的研究发现，超氧化物歧化酶1 (SOD1)基因突变在家族性ALS病例中占20%，在散发性ALS病例中占5%;ALS2和SETX基因突变已在青少年ALS病例中报道过。目前的研究由沙特阿拉伯利雅得费萨尔国王专科医院和研究中心的Amr Al-Saif博士领导，对来自一个ALS家族的4名被诊断为幼期ALS的患者进行了基因检测，以调查疾病发展中怀疑的突变。
研究人员对研究参与者的DNA进行了基因定位，并使用直接测序来检测遗传变异。研究小组在受影响的个体中发现了一个共享的纯合子区域，SIGMAR1的基因测序揭示了一种影响编码蛋白Sigma-1受体的突变。含有突变蛋白的细胞对内质网应激引起的程序性细胞死亡(凋亡)抵抗力较差。
Al-Saif博士解释说:“先前的证据已经证实Sigma-1受体具有神经保护特性，该基因失活的动物模型显示出运动缺陷。”“我们的研究结果强调了Sigma-1受体在运动神经元功能和疾病中的重要作用。我们有必要进一步探索，以发现潜在的ALS治疗靶点。”
