为了治疗罕见疾病，美国国立卫生研究院的科学家重新使用了fda批准的药物

一项新的研究报告称，美国食品和药物管理局(Food and drug Administration)已经批准用于骨髓移植患者的一种药物，也有可能用于治疗罕见的免疫缺陷(WHIM综合征)患者。患有这种综合征的人更容易受到可能危及生命的细菌和病毒感染，尤其是人乳头瘤病毒感染，这种病毒会导致皮肤和生殖器疣，并可能导致癌症。这项研究是由美国国立卫生研究院(NIH)下属的国家过敏和传染病研究所(NIAID)的研究人员进行的。

男孩和女孩同样有可能遗传导致WHIM综合征的基因突变，而且这种疾病经常影响多个家庭成员。全球约有60名患者被诊断为WHIM综合征，其中10人目前正在NIH接受治疗。

由于遗传基因突变，一种称为CXC趋化因子受体4 (CXCR4)的分子的功能增加。这反过来抑制中性粒细胞和其他类型的白细胞从骨髓进入血液。由于循环免疫细胞较少，患有这种疾病的人抵抗感染的能力较差。

WHIM综合征患者目前接受静脉注射免疫球蛋白(一种含有纯化的人类抗感染抗体的血液制品)和粒细胞集落刺激因子(一种刺激中性粒细胞产生和成熟的分子)的治疗。但这两种疗法都难以实施，费用昂贵，而且只能部分有效地治疗这种疾病。

这项研究中测试的药物被称为plerixafor，它可以阻断CXCR4的活性，并可以为这种疾病提供靶向治疗。在七天的时间里，三名患有WHIM综合征的成年患者接受了六次剂量递增的plerixafor注射。NIAID研究小组观察到，在这三名患者中，几乎所有免疫细胞缺陷的数量都增加到正常水平，在最高剂量下只有最小的不良副作用。

研究人员说，下一步是确定长期使用plerixafor对成年人是否安全有效。plerixafor是由Genzyme公司生产的。如果是的话，他们将考虑对患有WHIM综合征的儿童进行plerixafor的临床研究。