“非常规”路径纠正囊性纤维化

研究人员已经确定了一个非常规的路径,可能纠正缺陷潜在的囊性纤维化,据报告在9月2日出版的《华尔街日报》细胞。这种新疗法极大地扩展了老鼠的生活带着疾病有关的突变。

囊性纤维化是由一个基因的突变负责跨细胞膜离子的运输。这个基因编码一个蛋白质通道,被称为囊性纤维化跨膜电导CFTR监管机构或检测通常是发现在细胞表面上的呼吸道和肠道。患者的疾病,通道不让它从细胞内表面沿标准路径。由于离子液体不能进出细胞,导致粘液积聚和慢性肺部感染。

这项新研究确定了一个意想不到的方式发送突变蛋白质表面,在那里他们可以恢复离子传输。细胞内蛋白质通常局部膜,称为GRASP65,包括护送CFTR突变检测通道的细胞表面遵循“绕道”路线。

“许多寻找所谓的雌性生殖道校正,可以通过传统的援助CFTR突变检测的表面表达贩卖,“敏咕Lee说,这项研究的资深作者。一些分子显示承诺在实验室,但没有导致商用疗法的发展。

“在这项研究中,我们发现雌性生殖道表面走私可以通过另一种路线,获救前调查人员没有预期。”

老鼠携带囊性fibrosis-linked突变通常活不到3个月。在那些产生更高水平的GRASP65,只有1的20 CFTR-mutant老鼠死在最初的3个月。重要的是,离子的运输动物的雌性生殖道的肠道粘膜也恢复到60%以上的正常水平,健康的小鼠。

发现可能最终有真正的治疗帮助那些患有囊胞性纤维症或其他遗传疾病源于蛋白质折叠错误的运输问题。

“我们做了一个小一步了解细胞生物学,”李说。“我们希望这将是一个巨大的飞跃在未来的临床医学,尤其是对治疗人类遗传疾病。”

在美国、囊胞性纤维症是最常见的致命的遗传疾病,据PubMed健康。在29日高加索美国人携带囊性纤维化突变,这些突变基因的两个副本将开发这种疾病。