错误的智力障碍有关的基因在概念年长的父亲
染色体异常与智力障碍可以追溯到父亲,尤其是那些老怀孩子时,发现研究在线发表医学遗传学杂志。
染色体异常是由于拷贝数变化,或基因拷贝数异变。这些是结构性的变化导致丢失,重复,倒或错位的DNA序列细胞。
他们可以被继承或重新出现,疾病的常见原因。然而,对基因拷贝数异变是如何形成的,例如,如果他们更频繁地发生在DNA序列由母亲或父亲,或者父母年龄是很重要的。
研究小组系统地分析了罕见的基因拷贝数异变的流行与智障人士近3500人在2006年和2010年之间。
他们发现基因拷贝数异变的重新出现,而不是遗传的,227人,这意味着患病率大约是两倍在这组的人之一自闭症和那些一样普遍的三倍哮喘。
进一步分析确定父母的基因拷贝数异变在118人来说,数据显示,90年来自父亲,这三个季度代表失踪的DNA序列。
研究人员比较了在出生时父亲的年龄与基因拷贝数异变人没有智力障碍,种族和出生的时代匹配最小化任何文化或社会因素的影响。但他们发现这两组之间没有父亲年龄的差异。
研究人员然后基因拷贝数异变患者分为两组——那些与基因组的基因拷贝数异变发生在区域高度重复DNA序列,和那些基因拷贝数异变发生在非重复性的DNA序列。
他们还在两组相比,父亲的年龄与没有任何智力障碍的人。
显著增加的父亲的年龄群基因拷贝数异变在非重复性的被发现DNA序列——占大多数基因拷贝数异变——提供了一个至关重要的洞察的理解为什么致病基因拷贝数异变是如何形成的,作者说。
研究结果还表明,新产生的基因拷贝数异变不仅产生更多来自父亲的DNA,但父亲的年龄有一个角色,作者添加。
“总之,我们的数据首次提供了令人信服的证据,基因拷贝数异变在智力障碍主要是父亲的起源,”他们写道。
,他们认为,性别和年龄偏见可以解释为正在进行细胞分裂的自我更新的精子细胞在胎儿发育的男孩——潜在的错误,以及受损DNA创世纪和修复衰老进程的结果。
