更好的方法来预测肾脏疾病风险的非裔美国人
相比欧洲的美国人,非洲裔美国人四到五倍更容易患上肾衰竭。同样,家庭成员的非洲裔美国人肾衰竭有患肾衰竭的风险增加,这表明基因可能扮演一个角色在这个扭曲了种族之间的风险。先前的研究发现变异的基因称为APOL1可能起到了重要的作用。APOL1基因产生一种蛋白质,这种蛋白质是一个组件的高密度脂蛋白,或“好”胆固醇。
即将出版的《美国肾脏学社会(JASN)提出了新的研究这些变体之间的联系肾脏疾病在非洲裔美国人。“五篇文章发表在调查这个问题推出一个新时代的发展中两种常见的潜在风险和复杂的肾脏疾病在非洲裔美国人,”埃里克·g·尼尔森说m D。主编JASN。“APOL1基因易感性变体如给科学家为某些疾病的诊断和理解新的工具,他们可能最终提供药物治疗的新目标。”
五个研究的结果总结如下。
阿里Gharavi博士(哥伦比亚大学内科医生和外科医生学院)和他的同事们研究了APOL1基因变异在74年健康的非裔美国人,非洲裔美国人与各种常见的肾脏疾病:44局灶性节段性肾小球硬化症(FSGS,特点是肾脏的疤痕),21与艾滋病毒相关肾病(HIVAN二次形式的联系艾滋病毒感染),和32 IgA肾病(这发生在抗体建立肾)。APOL1基因的变异往往发生在个人与FSGS和HIVAN而不是那些IgA肾病。“这项研究证实了这一点遗传变异APOL1基因是一个主要的风险因素两种形式的肾脏疾病的风险是足够重要,APOL1测试可以用来决定人的风险肾功能衰竭”Gharavi博士说。
杰弗里·科普博士(美国国立卫生研究院)和他的团队研究了271名非洲裔美国人例FSGS HIVAN, 168年欧洲美国的情况下,和939个健康人。非裔美国人与变异APOL1基因的两个副本的几率大大增加开发FSGS HIVAN。大约有13%的非裔美国人(超过350万人)携带两个APOL1基因变异,和这些人有4%的风险在他们的一生中发展FSGS;那些未经治疗的艾滋病毒有50%的风险在他们的有生之年HIVAN发展。“我们还发现,APOL1-associated FSGS倾向于出现在较早的年龄和发展为肾功能衰竭比non-APOL1-associated FSGS更迅速,”科普博士说。
马丁Pollak博士(贝斯以色列女执事医疗中心)和他的团队想看看APOL1基因变异带来的风险其他类型的肾病2867名非洲裔美国人。非糖尿病患者两APOL1基因变异的人,患慢性肾病的风险增加四倍在刻意没有基因变异。(无糖尿病患者中发生风险增加。)“我们的研究表明,APOL1变异解释高速率之间的差异的肾脏疾病在非洲裔美国人与欧洲人相比,“Pollak博士说。
Pollak博士还与拉维Thadani博士(马萨诸塞州综合医院)和其他研究非裔美国人与APOL1基因变异是否需要透析治疗肾衰竭在年轻的时候比那些没有变异。与肾功能衰竭407名非洲裔美国人,两基因变异开始透析患者平均年龄为49.0岁,相比之下,那些有一个55.9年基因变异那些没有变异和61.8年。“我们可以预测当黑人与肾脏疾病经验肾衰竭在它发生之前,“Thadani博士说。这些结果表明,两个变异患者可能受益于早期治疗,以保护自己的肾脏。
马里兰州约翰Sedor(凯斯西储大学)和他的同事研究了个人的肾组织,发现蛋白质由APOL1基因位于不同地区的患者肾脏FSGS或HIVAN相比,个人没有肾脏疾病。“它出现在墙上的小动脉肾只有发生在疾病表明血管可能有一个被低估了的角色在这些疾病的发展和发展,“Sedor博士说。
人继承APOL1基因的两个副本,分别来自父亲和母亲。如果他们继承只有一个副本的一个变种,它们是抗感染引起的一种寄生虫流行于非洲。出于这个原因,个人中常见的变异与非洲血统。不幸的是,如果APOL1基因的两个副本包含一个变种,个体的风险增加肾功能衰竭。
研究的结果提供新的信息关于肾脏疾病和危险点,非裔美国人与APOL1基因变异可能面临如果不采取措施来保护自己的肾脏。早期筛查和治疗有可能预防肾衰竭和早期的数以百万计的死亡个人。
