克利夫兰诊所研究人员发现甲状腺癌的遗传原因

克利夫兰诊所的研究人员发现了三种增加甲状腺癌风险的基因，甲状腺癌在男性和女性中发病率增长最大。

研究由Charis Eng领导，医学博士，主席和创始董事基因组医学克利夫兰诊所勒纳研究所的一项研究包括了近3000名患有考登综合征(CS)或CS样疾病的患者，这种疾病与乳腺癌和甲状腺癌的风险增加有关。

PTEN基因突变是考登综合征的基础。PTEN是一个肿瘤抑制基因帮助指导细胞的生长和分裂。在大约80%的考登综合征患者中发现了PTEN基因的遗传突变。这些突变阻止了PTEN蛋白的有效调节细胞生存而分裂，则会导致肿瘤的形成。

“我们对背后基因的调查甲状腺疾病提出了与诊断和治疗相关的重要细节。”“我们希望尽可能促进早期诊断和最有针对性的治疗。”

这项研究的结论发表在临床内分泌代谢杂志，发现所有6名18岁以下的患者都有致病性PTEN突变。研究人员建议，患有PTEN突变引起的cs相关疾病的儿童的甲状腺应接受更多的监测。

建议患有甲状腺癌的儿童进行PTEN突变检测，这可能会成为监测其他癌症或疾病的依据。相反，SDH和KLLN基因的改变与此无关甲状腺癌在孩子。

PTEN基因在遗传咨询的背景下进行测试已经是常规的做法，并且已经成为一种强大的基因诊断测试，然后进行个性化的临床筛查和治疗。一旦SDH和KLLN的发现得到独立验证，这些测试也可以作为临床常规测试来实施。重要的是，这三个基因属于不同的细胞通路，因此可以根据涉及哪个基因来利用特定的分子靶向治疗。