为韦弗综合征发现的基因

科学家发现了一种导致织布病毒综合征的基因，一种罕见的遗传症，通常在出生时造成大尺寸，童年的高度，发育延迟以及智力残疾。今天发表了美国人类遗传学杂志，该发现意味着测试EZH2基因的突变可以帮助寻求他们孩子诊断的家庭。

“对于我们鉴定基因的家庭，这一发现明确地将诊断奥德赛归因于近似 - 它的孩子们有织布工具综合征，”该研究的牵头调查员威廉博士说。吉布森博士是BC儿童医院儿童与家庭研究所的临床医生科学家，是英国哥伦比亚大学（UBC）的医学遗传学系助理教授。

“我们的发现使基于DNA的诊断测试能够对这种特殊疾病，”吉布森博士说。“对于怀疑其中一名患者的Weaver综合征的医生，如果我们发现，我们现在可以确认突变在Ezh2。可能还有其他织布工具综合症基因，我们需要学习更多的家庭来确定。“

目前，医生通过评估孩子的脸，生长，骨架和其他临床特征来诊断Weaver综合征。Weaver综合征的人有一个超大的头部，典型的面部特征，肌肉色调和关节问题，以及他们骨骼成熟的方式的差异。在某些情况下也已知通常引起称为SOTOS综合征的罕见疾病的NSD1基因中的突变在某些情况下造成Weaver综合征。织布工具综合征可能还有其他基因尚未被发现。

“现在我们对这些家庭有一个答案，我们也可以向受此难得和困难的疾病影响的其他家庭提供答案，”吉布森博士说。他可以在临床上看到新患者诊断织布工综合征。由于这一发现，Gibson博士的团队现在在与渥太华医院研究所合作的研究基础上提供了EZH2基因的测序。吉布森博士可以通过电子邮件发送到Wtgibson@cfri.ubc.ca。

传统上，疾病导致基因的狩猎依赖于在整个家庭历史中跟踪基因。然而，Weaver综合征通常仅在一个家庭中发生一次，因为它被认为是由构建孩子的精子或鸡蛋中的新遗传突变引起的。对于这项研究，调查人员向加拿大和美国寻求韦弗综合征的患者。他们致力于在1974年发现该综合症的David Weaver博士，是印第安纳波利斯印第安纳大学医学院的医学和分子遗传学教授。在韦弗博士审查的两个家庭中，加拿大团队通过将受影响的儿童的DNA与未受影响的父母的DNA进行比较来寻找全新的基因突变。一旦调查人员确定了EZH2作为候选基因，它们将其在来自第三加拿大家族的DNA样本中测序。他们证实，ezh2突变在第三个家庭的孩子中，但不是她的任何一个健康的父母。

EZH2是已知在白血病，B细胞淋巴瘤和一些其他血液癌中突变的癌症基因。该基因有助于控制DNA如何围绕特定蛋白质包装，这反过来有助于调节哪些基因截止和接通。

吉布森博士说：“我们的发现照亮了联系发育综合征和癌症的新兴生物学领域。”“似乎在ezh2中存在一些突变，如果这些发生在生命早期，产生诸如Weaver综合征的发育综合征，而生命后期发生的同一基因中的突变可以产生癌症。”

史蒂文琼斯博士是研究DNA测序和生物信息学的高级作者。他是迈克尔史密斯基因组科学中心的生物信息学和副主任，在植物群体医学遗传学遗传学系教授，和西蒙弗雷泽大学（SFU）教授。

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