一种罕见的遗传变异与双相情感障碍

一个国际科学家小组,加利福尼亚大学的研究人员的领导下,由圣地亚哥医学院的报告,异常的DNA序列被称为罕见的拷贝数变异,或基因拷贝数异变,似乎扮演了一个重要的角色在早发性双相情感障碍的风险。

研究结果将发表在12月22日出版的《华尔街日报》神经元。

基因拷贝数异变是基因组变化太少或太多的部分的副本DNA。研究人员已经知道,自发地发生(新创)基因拷贝数异变——基因突变不是从父母继承——大幅增加一些神经精神疾病的风险,如精神分裂症和自闭症谱系障碍。但在双相情感障碍的角色还不清楚,以前被称为躁狂抑郁症。

首席研究员乔纳森•Sebat精神病学助理教授博士,细胞和分子医学在加州大学圣地亚哥分校的基因组医学研究所和他的同事们发现,新创基因拷贝数异变贡献显著遗传风险大约5%的双相情感障碍发病早期,出现在儿童或成年早期。

换句话说,这项研究的第一作者说Dheeraj Malhotra Sebat助理项目科学家的实验室,”有一个新创突变增加了疾病的早期发病的几率。”

双相情感障碍的原因或原因尚不清楚。有明确遗传因素,这种疾病在家庭,但以往的研究主要关注常见的遗传变异,会见了有限的成功识别关键的易感基因。

Malhotra说,虽然结果没有最终确定特定基因或基因组区域,新的发现表明“令人信服”的证据表明,罕见的拷贝数变异强烈为早发性双相情感障碍的发展作出贡献。他补充说,基因组测序的完成或大量的外显双相情感家庭是需要确定的总遗传贡献一切形式的新生突变为双相情感障碍的风险。

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