这一发现可能会为Rett综合征带来新的治疗方法

俄勒冈健康与科学大学的研究人员发现，脑干神经元中严重缺乏一种对神经细胞发育和可塑性至关重要的分子——脑源性神经营养因子(BDNF)，从而导致Rett综合征(一种神经发育障碍)的突变。这一发现对神经系统疾病的治疗具有重要意义，其中包括影响万分之一女婴的雷特综合征。

这项新发现发表在神经科学并有望在印刷的问题神经科学3月。

使用小鼠模型Rett综合症， OHSU团队发现，脑干中的突变神经元在制造BDNF时失败得很惨。当正常神经元面临呼吸挑战时，例如低氧，它们会显著增加BDNF的产生，而突变神经元则不会。

据美国国立卫生研究院(National Institutes of Health)估计，每1万至1.5万名活产婴儿中就有一人患有雷特综合征，而且几乎都是女孩，因为它是由x连锁基因突变引起的。除了严重的运动功能问题，Rett综合征的其他症状可能包括清醒时呼吸困难。

“新的发现，加上我们之前发表的数据，表明BDNF参与控制心肺功能的神经元通路的正常成熟，可能在Rett综合征治疗的发展中发挥重要作用，”OHSU牙科学院综合生物科学首席研究员、副教授Agnieszka Balkowiec医学博士说;以及OHSU医学院生理学和药理学兼职助理教授。为了进行这项研究，Balkowiec与OHSU医学院的妇产科、细胞和发育生物学教授John M. Bissonnette医学博士合作。

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