进化变异的基因模块与朱伯特综合症有关
由加州大学圣地亚哥分校医学院的研究人员领导的一个团队报告说，在进化的基因组合中新发现的突变会导致朱伯特综合征，这是一种综合征性自闭症。
该研究结果发表在1月26日的《美国医学杂志》网络版上科学快讯．
朱伯特综合征是一种罕见的隐性大脑疾病，其特征是大脑的畸形或发育不全小脑和脑干。这种疾病是由于细胞初生纤毛的改变——在大多数细胞上发现的触角状结构。其后果是一系列明显的身体和认知障碍，包括肌肉控制能力差和智力迟钝。高达40%的朱伯特综合症患者符合临床标准自闭症以及其他神经认知障碍，因此它被认为是自闭症的一种综合征形式。
朱伯特综合症的病因尚不清楚。研究人员观察了突变在TMEM216基因中，该基因之前被认为与该综合征有关。然而，只有一半的Joubert综合征患者表现出TMEM216基因突变;另一半则没有。通过基因组测序，由加州大学圣地亚哥分校神经科学和儿科学教授约瑟夫·g·格里森(Joseph G. Gleeson)博士领导的研究小组扩大了他们的调查范围，并发现了第二个罪魁祸首:一个名为TMEM138的邻近基因的bob电竞突变。
“对于两个相邻的国家来说，这是非常罕见的基因导致同样的人类疾病，”格里森说。“由此产生的谜团是，导致难以区分的疾病的这两个相邻的、不重复的基因是否在基因或蛋白质水平上具有功能联系。”
通过进化分析，科学家们得出结论，这两个TMEM基因大约在2.6亿年前端到端连接在一起，大约是一些两栖动物开始向陆地爬行动物过渡的时候。连接的基因串联进化，被相同的转录因子调控。
“在这种转变之前，这两个基因的表达水平相差很大，”该研究的第一作者、医学博士郑浩·李(Jeong Ho Lee)说。“在这一转变之后，它们受到了严格的共同监管。此外，我们发现这两种编码蛋白协调纤毛组装关键因子的传递。”
格里森说，这些发现表明，人类基因组已经进化到可以利用基因易位等偶然的祖先事件，通过组装成特定的模块来更好地协调基因表达。然而，当这些模块被破坏时，就可能导致神经发育疾病。
