研究发现两个基因会影响焦虑，在MECP2过多的小鼠中行为

与MECP2蛋白过量相关的焦虑和行为问题是由于两个基因（CRH [CRH [皮质激素释放激素]]和OPRM 1 [MU-Apopioid受体MOR 1]）引起的，这可能指向患者中治疗这些问题的方法。大部分蛋白质说贝勒医学院科学家在日记中在线出现的报告中自然遗传学。

大部分工作都是在Jan和Dan L. Duncan完成的神经研究德克萨斯儿童医院的研究所。

MECP2是蛋白质世界中的“金洛克”。当蛋白质缺乏或有缺陷时，女孩会发展神经系统障碍生命早期Rett综合征。过多的蛋白质会导致最近发现的MECP2复制综合征，这通常会影响男孩，他们可能会从母亲那里继承基因重复，或者在极少数情况下偶发发展。在这两种情况下，焦虑和社交行为缺陷是患有该疾病的人的典型代表，以及其他运动问题和认知缺陷。

“这是翻译故事的一个很好的例子，”分子助理教授罗德尼·萨马科博士说人类遗传学在BCM和论文的第一作者。“我们首先确定了鼠标模型对于MECP2复制综合征，然后在诊所发现患有这种疾病的人。我们回到实验室，发现MECP2确实是患者这种表型的主要贡献者。我们现在已经确定了两个基因参与综合征的两个主要症状。最终，我们可能会将信息带回诊所，为患者开发治疗。”

“ MECP2的丧失或增益会影响数百个基因的表达，但发现两个基因是介导焦虑和社会行为问题的罪魁祸首，这是令人惊讶的。和BCMbob电竞的儿科和NRI主任。她是该报告的通讯作者，也是霍华德·休斯医学院的调查员。

MECP2重复障碍的患者在染色体中具有复制，涵盖MECP2基因和另一个称为IRAK1的染色体。但是，通过这项新研究，现在很明显MECP2过多地解释了神经精神症状。

在小鼠中，MECP2水平的两倍引起焦虑和自闭症样行为，并改变了数百个基因的表达。萨马科说，其中两个基因CRH和OPRM1与焦虑和社会行为有关。

他说：“然后，当我们降低CRH的水平时，我们看到了减少焦虑症。”“当我们降低OPRM1的水平时，我们改善了社会行为问题。”

这一发现很重要，因为它表明，调整蛋白质影响的基因表达，而不是试图调整挑剔的MECP2蛋白本身的水平，可以改变MECP2疾病的症状。

实际上，萨马科还降低了蛋白质这是CRH的细胞受体，无论是通过分子平均值还是使用药物的使用，发现焦虑水平也下降了。这可以提供另一种处理方式焦虑与重复综合征相关。

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