找到无声杀手——动脉粥样硬化的生物标记物测试

动脉硬化，即动脉粥样硬化，是全世界的主要死亡原因。动脉粥样硬化会导致外周动脉疾病、冠心病、中风和心脏病发作。然而，动脉粥样硬化是一个狡猾的杀手——大多数人直到患有心血管疾病(CV)才意识到自己患有动脉粥样硬化。新研究发表在BioMed Central的开放获取期刊上BMC医学基因组学已经确定了一组可用于检测早期动脉粥样硬化的生物标志物。

来自弗吉尼亚大学的研究人员比较了从单核细胞中分离出来的生物标志物(一种肿瘤细胞)白细胞有高胆固醇家族史(家族性高胆固醇血症)到健康对照组。研究发现，两组之间有363个基因受到不同的调控(上调或下调)。家族性高胆固醇血症是一种众所周知的由基因突变引起的遗传病低密度脂蛋白受体这会导致早期动脉粥样硬化。拥有两个突变LDL受体副本(纯合)的人比拥有一个突变和一个正常副本(杂合)的人有更高的动脉粥样硬化风险。

冯成博士和他的团队通过关注直接参与炎症、脂质、碳水化合物和蛋白质代谢的基因，以及已知负责维持血细胞的基因，将最初的一组基因减少到56个。全基因组表达谱，基因功能推断和多元统计技术被进一步用于“微调”测试。这个“预测阵列”能够发现高胆固醇患者，将家族性高胆固醇血症患者与对照组分开。

领导这项研究的李在(Jae Lee)博士解释说:“通过将我们的56个基因分成三组，并使用COXEN算法，我们发现我们可以进一步完善我们的测试，并分离出非常高风险的群体。COXEN算法最初是为了识别具有潜在诊断或治疗特性的癌症相关基因而开发的。”Ellen Keeley博士继续说:“这种只需要血液样本的生物标志物测试可以进一步发展，以预测临床实践中无声动脉粥样硬化的风险。”