怀孕期间血液测试检测唐氏综合症

(每日健康)——第二个公司报告说,它已经开发出一种检测唐氏综合症产前血液测试,可能为孕妇提供另一个选择想知道是否他们未出生的孩子的情况。

去年秋天,Sequenom inc .)宣布产前唐氏综合症血液测试,在美国20个城市中可用。它标志着第一次怀孕的妇女可以接受一个唐氏综合症测试没有通过羊膜穿刺术或绒毛膜绒毛取样,入侵,造成流产的风险。

现在,在线发表的两项研究2月21日和4月打印的问题美国妇产科杂志》上建议另一个血液测试,这个由咏叹调诊断,可以检测唐氏综合症和遗传性疾病被称为爱德华兹综合症,它可以引起严重的出生缺陷,常常是致命的。在这两项研究,测试是在妊娠20周之前进行的。

的一个研究,写的咏叹调诊断研究人员,正确检测44例167产前血液样本的两个障碍。另一个研究中,研究人员从伦敦大学和伦敦大学学院,正确检测到所有的唐氏综合症病例和爱德华兹综合征病例的98%。

测试”将是有用的作为一个二次测试的结果取决于更普遍适用的主要方法的筛选,“高级研究作者尼克莱德斯h .博士大步流星走进门来,伦敦大学的,在杂志的新闻发布会上说。“它可以应用的程度普遍筛查工具取决于当前的成本变得与超声和生化检测的方法。”

与唐氏综合症医生布莱恩Skotko博士项目波士顿儿童医院表示,测试的准确性是“很好,”尽管研究没有测试尽可能多的样本Sequenom做测试。

其他几家公司正在开发为唐氏综合症产前测试,Skotko说,他预计,产前血液测试市场的竞争将会导致更低的价格。Sequenom曾表示,其测试不会母亲超过235美元的现款支付的成本费用。

这些类型的测试的发展提出了重要问题,Skotko说:测试变成例行公事吗?如果是这样的话,“将婴儿患有唐氏综合症的慢慢开始消失?”

有些孕妇选择中止后未出生的孩子患有唐氏综合症。统计数据表明,它们的数量已经上升近几十年来,Skotko说。

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