克利夫兰儿童医院启动自闭症基因检测研究
克利夫兰儿童医院开展了一项研究,以确定是否可以使用基因标记来帮助识别有患自闭症风险的儿童。
该研究旨在确认已建立的遗传标记的预测价值,是对已完成的回顾性研究的后续研究。
托马斯·弗雷泽博士,克利夫兰诊所儿童医院中心自闭症他是这项由法国生物医学公司IntegraGen资助的研究的主要研究员。该研究将在未来两年内招募600名儿童。
“这是第一次有人对这些因素的组合进行前瞻性研究遗传标记检查是否有基因风险评分有助于识别自闭症儿童,”弗雷泽博士说。“自闭症目前是通过观察儿童的行为特征来评估的。如果我们能开发一种基因测试来帮助自闭症的早期诊断,我们就能提供有益的治疗,从而更快地改善结果。”
这项研究是在自闭症社区准备美国精神病学协会出版第五版的时候展开的精神疾病诊断和统计手册(DSM-5)。许多专家预计DSM将对自闭症谱系障碍通过缩小自闭症的标准,消除阿斯伯格综合症和广泛性发育障碍(PDD-NOS)。
“一个基因风险评估工具有可能确保自闭症谱系中的高功能个体继续得到适当的识别和接受必要的治疗,”弗雷泽博士说。
弗雷泽博士的团队还将研究基因变化是否与注意力缺陷/多动障碍有关。这项研究将招募300名年龄在1到12岁之间的儿童,这些儿童被怀疑患有自闭症谱系障碍,75名儿童被诊断患有多动症,225名儿童没有发育障碍。
将用口腔内的拭子收集每位研究参与者的DNA。此外,父母或看护人将被要求完成标准化问卷。有兴趣了解更多信息或让孩子参加研究的家长可以联系克利夫兰诊所儿童医院自闭症研究中心的协调员(216)448-6493。
基因检测将在克利夫兰诊所勒纳研究所的基因组医学研究所进行。这项研究得到了一项临床研究基金的支持IntegraGen该公司开发了正在接受评估的基因面板。