基因突变的发现为有效的子宫内膜异位筛查带来了希望

耶鲁大学医学院的研究人员首次描述了子宫内膜异位症的遗传基础，这种疾病影响着数百万女性，其特征是慢性盆腔疼痛和不孕。研究人员发现了一种新的基因突变，这为新的筛查方法带来了希望。

发表在2月3日的早期在线期刊上EMBO分子医学，该研究探索了KRAS基因部分的遗传突变，该突变导致子宫内膜异常生长和子宫内膜风险。在子宫内膜异位症，子宫组织生长在身体的其他部位，如腹腔、卵巢、阴道和子宫颈。这种疾病通常是遗传性的，5%-15%的育龄妇女患有这种疾病，影响着全球7000多万妇女。

尽管人们对这种疾病已经研究了很多年，但其确切原因和发展过程仍不清楚。先前的研究表明，激活KRAS基因会导致小鼠患上子宫内膜异位症。然而，在患有子宫内膜异位症的女性中还没有发现该基因的突变。

在妇产科和生殖科学系生殖内分泌和不孕症科教授兼主任、资深作者休·s·泰勒(Hugh S. Taylor)的领导下，作者研究了132名患有子宫内膜异位症的女性，并对她们进行了评估，以确定KRAS基因调控区域中新发现的突变。该研究的合著者、放射治疗学助理教授Joanne Weidhaas医学博士此前认为，这种突变与肺癌和卵巢癌的风险增加有关。

泰勒说:“我们发现，研究中31%的子宫内膜异位症患者携带这种突变，而普通人群中只有5.8%携带这种突变。”“这种突变的存在也与更高的KRAS蛋白水平有关，并与这些细胞扩散能力的增加有关。这也可以解释患有子宫内膜异位症的女性患卵巢癌的风险较高。”

耶鲁大学的研究小组是第一个确定这种常见疾病的原因的人。“这种突变可能代表了子宫内膜异位症的一个新的治疗靶点，以及潜在的基础筛选方法以确定谁有患子宫内膜异位症的风险，”泰勒说。

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