研究发现大规模平行测序可以检测胎儿非整倍性，包括唐氏综合症

在一项研究中，在今天在孕产妇医学的年会社会中展示，怀孕会议，德克萨斯州达拉斯，研究人员将报告表明大规模平行测序可用于诊断胎儿非百倍，包括唐氏综合征综合征，佩特综合征和特纳综合征。

由于临床数据的重要性，本论文的题目为“全基因组测序胎儿非整倍体检测”母体等离子体背景:诊断准确性在一个预期的，盲目的多中心的研究中，被赋予了晚期断路器状态。该研究证明，可以使用母体血浆DNA的大规模平行测序与专有算法组合以检测三种最普遍的胎儿非流量倍增剂（胎儿中的染色体异常）。有了这个临床证据，该产前试验可以纳入常规产前护理。

"This is the first prospective, multicenter, blinded clinical study to demonstrate detection of all fetal aneuploidies across the genome. It demonstrates the efficacy of massively parallel sequencing of maternal plasma DNA with optimized normalization," said Diana W. Bianchi, M.D., of the Mother Infant Research Institute at Tufts Medical Center, Boston, Mass., the study's presenting author. "Our sample included 2,882 women undergoing prenatal diagnostic procedures at 60 different U.S. locations. Importantly, this study is representative of clinical practice, by taking into account and reporting results from all whole chromosome aneuploidies."

该研究正确识别了89例21 -三体(唐氏综合征)病例中的89例，灵敏度和特异性均为100%阳性预测值三种最常见的常染色体非整倍体，即21、18和13三体。该研究还检测到了X单体(特纳综合征）和其他染色体非染色体，如三重子16和20.这种方法，如果纳入其中产前护理在美国，诊断胎儿非整倍体需要的侵入性程序要少得多。

除了比安奇，这项研究还由劳伦斯·普拉特、加州大学洛杉矶分校大卫·格芬医学院、加州洛杉矶的妇产科进行;James Goldberg，旧金山围产期协会，产前诊断中心，旧金山，加州;阿尔弗雷德·阿布哈马德，东弗吉尼亚医学院，妇产科，诺福克，弗吉尼亚州;Richard Rava, Verinata Health, Inc.， Research & Development, Redwood City, california;艾米·瑟纳特(Amy Sehnert)， Verinata Health, Inc.，临床研究公司，加州雷德伍德城。

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