合作迅速将Fly基因发现与人类疾病联系起来

贝勒医学院（BCM）和麦吉尔大学蒙特利尔神经学院科学家的合作研究，并在线公开，在线，开放式访问期刊PLOS生物学，已经发现，同一基因中的突变编码线粒体的重要机制的一部分可导致两种果蝇和人类中的神经变性疾病。

VAFA Bayat在BCM博士博士博士的实验室中检查了一系列突变体果蝇导致缺陷进步退化眼睛里的感光细胞。他们发现了果蝇基因的突变，该基因编码一种线粒体酶，即线粒体甲硫酰- trna合成酶(Aats-met)。这些突变也缩短了寿命，并导致其他问题，包括减少细胞增殖。

线粒体是细胞的动力装置，与主要的细胞蛋白质生产机制不同，它有自己的蛋白质生产机制。编码基因的缺陷线粒体蛋白以前已与人类代谢和神经系统疾病相关联。

Bayat博士最近的毕业生发展生物学在BCM，他搜索了被认为是由我们基因组中包含人类版本的Aats-met基因MARS2的区域缺陷引起的遗传神经疾病的医学文献。其中一种疾病，常染色体隐性痉挛性共济失调伴频繁的白质脑病(ARSAL)，已经被Bernard Brais博士和他的同事们定位到基因组的这一区域，但是导致这种疾病的确切基因还不清楚。共济失调如ARSAL是进行性的神经退行性疾病这会导致协调问题，导致步态和言语的改变以及其他问题。

伊莎贝尔博士从蒙特利尔队伍中发现了Arsal患者Mars2基因遗传物质的复杂重排。这些不寻常的重排导致MARS2酶的水平降低，通过线粒体的蛋白质的合成减少，并且线粒体功能受损。与果蝇突变体一样，患者的细胞也增加了活性氧物质水平，这可能会损害细胞及其遗传物质，以及细胞增殖缓慢。

“我们在产生大量活性氧的人类细胞线粒体呼吸链中发现了同样的缺陷，”巴亚特博士说。“当我们给果蝇幼虫喂食抗氧化剂时，它们会抑制果蝇的退化表型。”抗氧化剂能够抵消果蝇中突变基因的负面影响，这就提出了一种相关的方法可能对人类患者产生有益影响，尽管这还有待确定。

“虽然在蝇基因中发现突变之前与人类疾病联系起来，但经常花了多年时间来实现这一目标，”贝伦博士说。“这是一个相对快速的过程。总之，我们已经表明，您可以使用苍蝇来鉴定具有神经变性表型的蝇突变体，并且这些突变体可以有助于鉴定人类疾病基因。”

---

---