在狗体内发现新的癫痫基因
在犬的第37号染色体中发现了一种新的比利时牧羊犬特发性癫痫的癫痫基因。Hannes Lohi教授和他的团队在赫尔辛基大学和Folkhälsan研究中心进行的研究为了解最常见犬类癫痫的遗传背景开辟了新的途径。这项研究也对理解人类常见的癫痫产生了影响。这项研究发表在科学杂志上《公共科学图书馆•综合》2012年3月23日。
大约1-5%的人在生命的某个阶段受到癫痫的影响，它包括发病年龄、病因和预后显著不同的一系列综合征。根据其基本机制，癫痫综合征可分为遗传性(特发性)癫痫、结构性/代谢性(症状性)癫痫和原因不明的癫痫。症状性病因是指可识别的外部或结构变化，而特发性癫痫则有很强的遗传背景。不同综合征之间的一个共同点是反复发作的癫痫发作，根据临床症状和研究结果，根据国际分类将其分为两大类:局灶性癫痫发作和广泛性癫痫发作。大约三分之二的成人癫痫是局部性的，三分之一是全身性的。在儿童和青少年中，广泛性癫痫的发生率更高(约50%)。
过程中癫痫基因的鉴定
据估计，在多达40%的癫痫患者中，遗传因素在癫痫的发展中发挥了作用。几个基因影响症状性癫痫发展的因素已经被确定，但多因子特发性癫痫的遗传背景往往仍不清楚。局灶性和广泛性特发性癫痫都发生在比利时牧羊犬。Hannes Lohi教授的研究小组与丹麦、瑞典和美国的研究人员在一个欧盟资助的项目中合作，通过识别与狗最常见的癫痫相关的染色体区域，取得了重大突破。通过比较患有癫痫的狗和健康对照狗的基因组，在第37号染色体上发现了一个基因区域，如果该基因区域是纯合子的，那么患癫痫的风险将增加7倍。此外，研究结果表明，其他未知的遗传风险因素可能存在于该品种。
确定的区域具有优秀的癫痫神经学候选基因，正在进行的后续研究旨在确定引起癫痫的特定基因。此前在这一染色体区域尚未发现癫痫基因，因此这一发现将揭示狗身上一种全新的癫痫基因，可能也会在人类身上发现。比利时牧羊犬的癫痫在其他犬种中也非常常见，因此这一发现可能会对理解不同犬种的癫痫产生影响。
领导这项研究的汉内斯·洛希教授说:“在确定的区域只有少数基因，我相信正在进行的分析将帮助我们发现特定的癫痫基因。”“这将使我们更好地了解这种疾病的发病机制，并为我们提供新的疾病诊断工具。”
Hannes Lohi的研究小组已经开始了一项广泛的基因测序项目，在该项目中，整个已识别的染色体区域将用下一代测序方法“通读”。通过识别特定的基因突变，可以评估个体的癫痫风险，尽管基因突变也可能在从未出现癫痫症状的狗身上很常见。
癫痫在比利时牧羊犬中很常见
“已确定的基因组区域可能是比利时牧羊犬癫痫的最强大的单一风险因素，我们正在研究一个有趣的基因变体，导致蛋白质水平的氨基酸变化。”然而，五分之一的健康比利时牧羊犬也存在这种纯合子氨基酸变化。研究还在继续，目的是在这个位点和其他可能的位点中确定特定的突变进行基因测试染色体。基因测试的需求非常迫切，因为据估计，该品种多达20%的狗患有癫痫。”文章的第一作者Eija Seppälä博士评论道。
比利时牧羊犬的特发性癫痫的发病年龄平均为3岁，尽管变化范围很大。发作通常以局部发作开始，主人可能会观察到不正常的运动，通常只在狗的身体的一侧。这时，狗经常会寻找主人，流口水或呕吐。大多数比利时牧羊犬的癫痫会普遍化，并伴有意识丧失和四肢不规则痉挛。狗也可能不自觉地排尿或排便。
该研究小组早期的基因发现
癫痫是狗最常见的神经系统疾病，不同类型的遗传癫痫发生在几十个品种的狗。该研究小组此前已经在小型线养腊肠犬中发现了第一个与症状性癫痫相关的癫痫基因EPM2B，以及最近在Lagotto Romagnolos中发现的与短暂性特发性癫痫相关的基因LGI2。该小组还参与了症状基因的发现癫痫在西藏犬。Lohi和他的研究小组在芬兰建立了一个犬类DNA银行，目前拥有来自250多个不同品种的近4万份样本。DNA库在执行目前将于2012年3月发表的多项研究中发挥了重要作用。
