测试单一基因的错可以帮助调整儿童癌症治疗
珍妮特·希普利博士领导的一项研究癌症研究所(ICR)在伦敦与博士合作Mauro Delorenzi SIB的洛桑瑞士生物信息学研究所表明,一个简单的基因测试可以帮助预测儿童横纹肌肉瘤肿瘤的侵犯。测试,应该引入临床实践,将导致许多患者治疗的变化,让一些孩子逃避潜在的长期副作用而让其他人强烈治疗他们需要增加生存的机会。这项研究的结果是今天在网上发表的临床肿瘤学杂志。
直到现在,PAX3 / FOXO1融合基因只作为肿瘤组织学分类代理但从未作为一个预后的指标。研究小组发现,孩子有一个叫横纹肌肉瘤的肿瘤与这个特定的遗传错误明显差比其他横纹肌肉瘤患者存活率。这种融合基因可以非常有用的预后患者的生存。
更重要的是,它可以提供更好的信息如何积极肿瘤可能行为,帮助医生制定治疗每个病人。到目前为止,孩子被诊断为横纹肌肉瘤治疗的结合化疗有时手术和放疗。这些治疗方法已经帮助改善存活率,但他们也会导致严重的和长期的副作用包括潜力开发另一个癌症在以后的生活中。但并不是所有的病人需要这样强烈的治疗。·希普利博士说:“我们先前的研究已经提出的问题与当前系统的预测患者的风险,基于病人的肿瘤。我们的新的研究发现,一个简单的基因测试应该被纳入标准的临床实践,因为它极大地提高了我们预测肿瘤的能力攻击性。这种融合基因检测可以与其他标准的临床措施将患者划分为四个高危人群之一,这样可以定制相应的治疗。重要的是,这将意味着一些以前归类为高风险的患者可能能够避免与强烈的治疗相关的副作用,而其他人应该接受强烈的治疗他们需要增加生存的机会。”
这项研究需要高水平统计专业知识
成千上万的基因分析数据从225年横纹肌肉瘤样,皮普博士叫到生物信息学的技术核心设施组SIB洛桑瑞士生物信息学研究所由毛罗·Delorenzi博士。这组提供统计和分析支持国家和国际学术和私人团队。博士Edoardo Missiaglia博士Pratyaksha Wirapati执行数据的分析框架中提供本研究和构建和评估系统取得个人的攻击性横纹肌肉瘤。他们的工作可以确定一个面板的15个基因改变活动水平可以用来预测患者对治疗。然而,它也发现,大多数这些基因的变化与PAX3 / FOXO1融合基因的存在:检测的更简单、更便宜比改变基因活动的水平。Delorenzi博士说:“我们发现,通过充分利用信息融合的两个基因的存在与否PAX3和FOXO1,与其他标准的临床措施,我们可以创建一个非常丰富的风险评分系统对肿瘤的侵犯;好,额外使用的复杂的基因活动信息似乎并不有助于进一步改善它。”
使用新的系统,31%的病人在研究那些以前被归类为中等风险将会重新分配到一个低风险组,另有29%的中度风险病人将搬到一个更高的风险。结合融合基因测试有两个现有的风险衡量标准诊断为横纹肌肉瘤病人的年龄和肿瘤的发展阶段——一个简单但非常有效的预后测试。
现在研究小组打算验证他们的发现使用一个更大的欧洲和独立数据集。如果得到证实,他们的方法可以用在未来的临床试验,帮助临床医生在治疗的决定。Missiaglia博士补充说:“我们还表明,在相同的工作基因活性5其他基因的信息可能会给重要的附加信息在一个小组,但由于这是罕见的我们还没有足够的情况下,可以肯定的是,这应该是进一步测试尚未公布的新数据”。
