脆性X染色体综合征可以在成年小鼠的大脑中逆转
最近的一项研究发现，一种新的化合物逆转了与脆性X染色体综合征(FXS)相关的许多主要症状，FXS是最常见的遗传性智力残疾形式，也是自闭症的主要原因。这篇论文发表在4月12日的《细胞》杂志上神经元，描述了令人兴奋的观察结果，即FXS纠正可以发生在成年小鼠身上，在该病症的症状已经确定之后。
脆性X染色体患者患有一系列复杂的不同严重程度的神经精神症状，包括焦虑、多动、学习和记忆障碍、低智商、社交和沟通障碍以及癫痫。先前的研究表明，抑制mGlu5，一种亚型的受体兴奋性神经递质谷氨酸，可能有助于改善许多疾病的主要症状。
这项新研究是由Lothar Lindemann博士领导的瑞士F. hoffman - la Roche有限公司的一个小组与Mark Bear博士领导的麻省理工学院Picower学习研究所的一个小组合作进行的，使用一种新开发的mGlu5抑制剂CTEP来检查mGlu5的药理学抑制是否可以逆转FXS症状。
研究人员使用FXS小鼠模型，并在大脑成熟后使用CTEP。“我们发现，即使开始使用CTEP治疗成年老鼠，它减轻了广泛的FXS症状，包括学习和记忆缺失以及听觉过敏，以及该病特有的形态变化和信号异常，”林德曼博士报告说。
虽然CTEP药物本身并不是为人类开发的，但这一发现对人类FXS具有重要意义。“我们的研究最重要的意义是，FXS的许多方面不是由大脑发育的不可逆中断引起的，纠正改变的谷氨酸信号可以提供广泛的影响治疗中获益熊博士解释道。
研究人员一致认为，未来的工作可能会为人类FXS的治疗提供线索。Lindemann博士和Bear博士总结道:“观察人类患者FXS的治疗是否能像我们的临床前数据所建议的那样，以类似的广泛方式和相似的强度来解决，这将是非常有趣的。”“我们预计，干扰信号可以用目前正在人类临床试验中使用的其他针对mGlu5的小分子疗法来纠正。”
