与囊性纤维化新生儿肠道阻塞相关的基因变异

北卡罗来纳大学教堂山分校的研究人员作为国际囊性纤维化联盟的一部分，发现了几个基因组区域，这些区域可能使囊性纤维化(CF)患者在子宫内时发生肠道堵塞。

这项国际研究的报告于2012年4月1日在线发表在该杂志上自然遗传学．这是北美CF基因修饰者联盟的工作，该联盟汇集了来自美国、加拿大和法国的数十名研究人员，以确定可能与胎粪性肠梗阻(MI)有关的遗传变异，MI是一种通常需要的肠梗阻紧急手术用于治疗，并可能导致严重健康问题的发生率大幅增加。

MI影响大约15- 20%的CF患者遗传条件这会在全身造成疤痕，尤其是肺部和胰腺．尽管每个CF患者都携带同一基因的两个拷贝的突变-编码一种叫做囊性纤维化跨膜电导调节器，或CFTR -症状可能因患者而有很大差异。

全基因组关联研究(GWAS)对3700多人进行了研究CF患者在分离细胞内部与外部环境的细胞膜中发现了非cftr遗传变异。更具体地说，这些变异涉及负责小肠下端离子运输的基因。

“这些变异涉及小肠中的细胞，这些细胞使CF患者在子宫中容易发生心肌梗死，”该研究的高级作者之一、北卡罗来纳大学肺和重症监护医学教授、北卡罗来纳大学囊性纤维化-肺研究和治疗中心的成员迈克尔·诺尔斯医学博士说。

诺尔斯说:“这一发现为心肌梗死的致病机制提供了新的理解。此外，它提供了开发子宫内干预疗法的可能性。”“此外，它提供了分子洞察的作用遗传变异这可能适用于更常见、更严重的受累器官，如肺。”

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